Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

PGAP3

post-GPI attachment to proteins phospholipase 3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17q12
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 39.671.122–39.688.057 (GRCh38)
Εξόνια
8 έξώνια σε 16,9 kb
Πρωτεΐνη
320 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
MGC9753, CAB2, PP1498, PER1
Προηγούμενα σύμβολα
PERLD1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000300658.9NM_033419.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Διαταραχές της βιοσύνθεσης της άγκυρας GPI

    • Υπεραλκαλική φωσφαταιμία με διαταραχή νοητικής ανάπτυξης (σύνδρομο Mabry)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Ομάδα ελαττωμάτων της άγκυρας GPI (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) κατά τα οποία η επίμονα υψηλή αλκαλική φωσφατάση συνυπάρχει με καθυστέρηση ανάπτυξης, σπασμούς και κοντά οστά των δακτύλων.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Σε ορισμένα πάσχοντα παιδιά, οι σπασμοί έχουν ελεγχθεί καλύτερα με πυριδοξίνη (βιταμίνη B6), επομένως η διάγνωση μπορεί να καθοδηγήσει μια δοκιμή θεραπείας υπό την εποπτεία ειδικού.

    • Ομάδα κληρονομικών παθήσεων που προκαλούνται από παραλλαγές στα γονίδια PIG, PGAP και σχετικά γονίδια που απαιτούνται για τη σύνθεση και τη σύνδεση της άγκυρας GPI, και που συνήθως προκαλούν καθυστέρηση ανάπτυξης, χαμηλό μυϊκό τόνο και επιληψία.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

  • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης

    • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)

      Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το PGAP3

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του PGAP3. PGAP3 και 28 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 39.179.590 έως 40.179.589.Χρωμόσωμα 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbCACNB1: 39.173.453–39.197.877, αλυσίδα αντίστροφηCACNB1RPL19: 39.200.282–39.204.840, αλυσίδα ευθείαRPL19STAC2: 39.210.540–39.225.945, αλυσίδα αντίστροφηSTAC2FBXL20: 39.252.663–39.402.523, αλυσίδα αντίστροφηFBXL20MED1: 39.404.253–39.451.306, αλυσίδα αντίστροφηMED1CDK12: 39.461.437–39.567.559, αλυσίδα ευθείαCDK12NEUROD2: 39.603.536–39.609.777, αλυσίδα αντίστροφηNEUROD2PPP1R1B: 39.626.740–39.636.626, αλυσίδα ευθείαSTARD3: 39.637.058–39.664.201, αλυσίδα ευθείαSTARD3TCAP: 39.664.990–39.666.554, αλυσίδα ευθείαTCAPPNMT: 39.667.981–39.670.484, αλυσίδα ευθείαPNMTPGAP3: 39.671.122–39.688.057, αλυσίδα αντίστροφηPGAP3ERBB2: 39.687.914–39.730.426, αλυσίδα ευθείαERBB2MIEN1: 39.728.496–39.730.555, αλυσίδα αντίστροφηMIEN1GRB7: 39.737.490–39.747.292, αλυσίδα ευθείαGRB7IKZF3: 39.757.715–39.864.368, αλυσίδα αντίστροφηIKZF3ZPBP2: 39.868.202–39.877.896, αλυσίδα ευθείαZPBP2GSDMB: 39.904.595–39.919.854, αλυσίδα αντίστροφηGSDMBORMDL3: 39.919.927–39.982.186, αλυσίδα αντίστροφηORMDL3LRRC3C: 39.927.725–39.946.538, αλυσίδα ευθείαLRRC3CGSDMA: 39.953.263–39.977.875, αλυσίδα ευθείαGSDMAPSMD3: 39.980.800–39.997.960, αλυσίδα ευθείαPSMD3CSF3: 40.015.361–40.017.816, αλυσίδα ευθείαCSF3MED24: 40.019.097–40.061.215, αλυσίδα αντίστροφηMED24THRA: 40.058.290–40.093.867, αλυσίδα ευθείαTHRANR1D1: 40.092.793–40.100.630, αλυσίδα αντίστροφηNR1D1MSL1: 40.121.637–40.136.935, αλυσίδα ευθείαMSL1CASC3: 40.140.278–40.177.001, αλυσίδα ευθείαCASC3RAPGEFL1: 40.177.010–40.195.656, αλυσίδα ευθείαRAPGEFL1Διάγραμμα του PGAP3: 8 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 7: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 8: 39.671.122–39.672.866, 1.745 βάσειςΈξώνιο 7: 39.673.051–39.673.255, 205 βάσειςΈξώνιο 6: 39.673.514–39.673.650, 137 βάσειςΈξώνιο 5: 39.673.993–39.674.054, 62 βάσειςΈξώνιο 4: 39.674.617–39.674.679, 63 βάσειςΈξώνιο 3: 39.684.597–39.684.749, 153 βάσειςΈξώνιο 2: 39.685.922–39.686.019, 98 βάσειςΈξώνιο 1: 39.687.834–39.688.057, 224 βάσεις876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,7 kb από τα 16,9 kb του γονιδίου· 963 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PGAP3

27

θέσεις στο PGAP3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 16,9 kb του PGAP3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,7 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PGAP3: post-GPI attachment to proteins phospholipase 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pgap3

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PGAP3: post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pgap3

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας