Γονίδιο
REV3L
REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit
- HGNC 9968↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000009413↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 5980↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 6q21
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 6: 111.299.033–111.483.218 (GRCh38)
- Εξόνια
- 32 έξώνια σε 184,2 kb
- Πρωτεΐνη
- 3.130 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- POLZ, REV3
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000368802.8NM_001372078.1
- Τύπος locus
- gene with protein product
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το REV3L, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός
- Σύνδρομο MobiusΑυτοσωμικός επικρατής
Το σύνδρομο Moebius είναι μια εξαιρετικά σπάνια συγγενής διαταραχή της κρανιακής δυσεννεύρωσης, που χαρακτηρίζεται από πλήρη ή μερική παράλυση του προσώπου σε συνδυασμό με αμφοτερόπλευρη παράλυση του απαγωγού νεύρου, η οποία προκαλεί περιορισμό της απαγωγής του οφθαλμού. Το σύνδρομο περιλαμβάνει επίσης διάφορες άλλες συγγενείς ανωμαλίες.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το REV3L
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 10,7 kb από τα 184,2 kb του γονιδίου· 9.393 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το REV3L
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το REV3L. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Bell's palsy
- Expressionless face
- Open mouth
- Drooping lower lip
- Abnormality of the sense of smell
- Aplasia/Hypoplasia of the tongue
- Cleft palate
- Decreased number of teeth
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of limbs
- Aplasia of the pectoralis major muscle
- Club feet
- Short fingers or toes
- Abnormal morphology of ulna
- Absent hand
- Absent/small long bones of hand
- Absent/small thumb
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο REV3L: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rev3l
Dante Labs. Γονίδιο REV3L: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rev3l
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες