FBN1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Ανεύρυσμα αορτής

  • Οικογενής ανευρυσματική νόσος και διαχωριστική αορτική ανεύρυσμα θωρακικής αορτήςΑυτοσωμικός επικρατής

    Κληρονομική διεύρυνση και ρήξη της θωρακικής αορτής, που προκαλείται από μεταβολές σε γονίδια όπως τα ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 και THSD4.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η γνώση της πάθησης βοηθά στην τακτική απεικόνιση της αορτής, στον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης και στη χρόνια προληπτική χειρουργική επέμβαση, καθώς και στον έλεγχο των συγγενών σας.

• Σύνδρομα τύπου Marfan

  • Σύνδρομο MarfanΑυτοσωμικός επικρατής

    Διαταραχή του συνδετικού ιστού. Ο συνδετικός ιστός προσδίδει αντοχή και ευκαμψία σε δομές σε όλο το σώμα, όπως τα οστά, οι σύνδεσμοι, οι μύες, τα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων και οι καρδιακές βαλβίδες. Το σύνδρομο Marfan προσβάλλει τα περισσότερα όργανα και ιστούς, ιδιαίτερα τον σκελετό, τους πνεύμονες, τα μάτια, την καρδιά και το μεγάλο αιμοφόρο αγγείο που μεταφέρει το αίμα από την καρδιά στο υπόλοιπο σώμα (την αορτή). Οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου FBN1, το οποίο παρέχει τις οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται φιμπριλλίνη-1. Το σύνδρομο Marfan κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Τουλάχιστον το 25% των περιπτώσεων οφείλεται σε νέα (de novo) μετάλλαξη. Η θεραπεία βασίζεται στα σημεία και συμπτώματα του κάθε ατόμου.

    • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG
  • Σύνδρομο Marfanoid-progeroid-lipodystrophyΑυτοσωμικός επικρατής

    Συγκεκριμένες παραλλαγές του FBN1 που προκαλούν ψηλή, λεπτή σωματική διάπλαση με σχεδόν πλήρη απουσία λιπώδους ιστού και εμφάνιση μεγαλύτερης ηλικίας.

    • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το FBN1

Τα εξόνια αποτελούν 11,6 kb από τα 237,4 kb του γονιδίου· 8.616 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του FBN1

Παραλλαγές με σελίδα (509)

Οι παραλλαγές του FBN1 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 509 παραλλαγές του FBN1 →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ACTA2actin alpha 2, smooth muscleΜοιράζεται 1 πάθηση
• FOXE3forkhead box E3Μοιράζεται 1 πάθηση
• LOXlysyl oxidaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• MFAP5microfibril associated protein 5Μοιράζεται 1 πάθηση
• MYH11myosin heavy chain 11Μοιράζεται 1 πάθηση
• MYLKmyosin light chain kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• TGFB2transforming growth factor beta 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FBN1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το FBN1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα