Γονίδιο
KCNJ5
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5
- HGNC 6266(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000120457(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 3762(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 11q24.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 11: 128.891.356–128.921.163 (GRCh38)
- Εξόνια
- 3 έξώνια σε 29,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 419 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- Kir3.4, CIR, KATP1, GIRK4, LQT13
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000529694.6NM_000890.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το KCNJ5, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Μονογονιδιακή υπέρταση και διαταραχές μεταλλοκορτικοειδών
- Οικογενής υπεραλδοστερονισμόςΑυτοσωμικός επικρατής
Ομάδα παθήσεων, μεταξύ των οποίων η αλδοστερονισμός ανταποκρινόμενος σε γλυκοκορτικοειδή (CYP11B1/CYP11B2) και μορφές που οφείλονται σε CLCN2, KCNJ5 ή CACNA1H, κατά τις οποίες οι επινεφρίδιοι παράγουν υπερβολική αλδοστερόνη, προκαλώντας υψηλή αρτηριακή πίεση.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση αυτής της πάθησης καθοδηγεί τη θεραπεία (δεξαμεθαζόνη για τον αλδοστερονισμό ανταποκρινόμενο σε γλυκοκορτικοειδή, φάρμακα που αναστέλλουν την αλδοστερόνη γενικότερα) και υποστηρίζει τον έλεγχο των συγγενών.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το KCNJ5
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 6,1 kb από τα 29,8 kb του γονιδίου· 1.260 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το KCNJ5
3
θέσεις στο KCNJ5 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 29,8 kb του KCNJ5, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,1 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KCNJ5
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το KCNJ5. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the cardiovascular system
- High blood pressure
- Palpitations
- Fainting spell
- Cardiac failure
- Prolonged QT interval
- Prolonged QTc interval
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Ventricular arrhythmia
Εμφάνιση 14 ακόμη χαρακτηριστικών
- Abnormal T-wave
- Bidirectional ventricular ectopy
- Blood clot in artery of lung
- Extra heart beat
- Heart attack
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Left ventricular hypertrophy
- Permanent atrial fibrillation
- Polymorphic and polytopic ventricular extrasystoles
- Polymorphic ventricular tachycardia
- Prominent U wave
- Stretched and thinned heart muscle
- Torsade de pointes
- Heart stops beating
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KCNJ5: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/kcnj5
Dante Labs. Γονίδιο KCNJ5: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/kcnj5
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες