Γονίδιο
COL1A2
collagen type I alpha 2 chain
- HGNC 2198(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000164692(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1278(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 7q21.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 7: 94.394.895–94.431.227 (GRCh38)
- Εξόνια
- 52 έξώνια σε 36,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.366 αμινοξέα
- Προηγούμενα σύμβολα
- OI4
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000297268.11NM_000089.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το COL1A2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Σύνδρομο Ehlers-Danlos
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Οστεογένεση Ατελής
Μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών του συνδετικού ιστού που προκαλούν εύθραυστα οστά που σπάνε εύκολα, συχνά με μπλε σκληρωτικούς χιτώνες, απώλεια ακοής και οδοντικά προβλήματα.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Κυκλικά ενδοφλέβια διφωσφονικά (παμιδρονάτη, ζολεδρονικό οξύ)· ορθοπεδική τοποθέτηση ράβδων στα μακρά οστά· φυσικοθεραπεία· δενοσουμάμπη (σε κλινική χρήση για την παιδική OI)· ρομοσοζουμάμπη (υπό ανάπτυξη)· παρακολούθηση της ακοής· οδοντιατρική φροντίδα για οδοντογένεση ατελή
Πώς είναι διαταγμένο το COL1A2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,1 kb από τα 36,3 kb του γονιδίου· 4.101 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το COL1A2
474
θέσεις στο COL1A2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 36,3 kb του COL1A2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,1 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COL1A2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το COL1A2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bell-shaped thorax
- Crumpled long bones
- Double-Jointed
- Multiple fractures present at birth
- Multiple rib fractures
- Small chest
- Thin ribs
- Abnormal formation of the hip
Εμφάνιση 31 ακόμη χαρακτηριστικών
- Hypermobility of all joints
- Multiple joint dislocation
- Recurrent fractures
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Hernia
- Increased mobility of outermost hinge joint
- Increased susceptibility to fractures
- Joint dislocation
- Low muscle tone
- Popcorn calcification
- Scoliosis
- Kyphoscoliosis
- Multiple shoulder dislocation
- Osteopenia
- Tendon rupture
- Tendon thickening
- Thoracolumbar scoliosis
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Biconcave flattened vertebrae
- Biconcave vertebral bodies
- Bowing of limbs due to multiple fractures
- Broad long bones
- Flattened vertebrae
- Hunched back
- Joint subluxation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteoporosis
- Prominent swayback
- Severe generalized osteoporosis
- Slender long bone
Abnormality of limbs
- Hip dislocation
- Limb undergrowth
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Congenital bilateral hip dislocation
- Abnormal feet structure
- Absent phalangeal crease
- Back knee
- Bunion
Εμφάνιση 12 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart valve morphology
- Mitral regurgitation
- Aortic regurgitation
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Tricuspid regurgitation
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arterial rupture
- Left ventricular hypertrophy
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο COL1A2: collagen type I alpha 2 chain. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/col1a2
Dante Labs. Γονίδιο COL1A2: collagen type I alpha 2 chain [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/col1a2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες