TGFBR2

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Ανεύρυσμα αορτής

  • Οικογενής ανευρυσματική νόσος και διαχωριστική αορτική ανεύρυσμα θωρακικής αορτήςΑυτοσωμικός επικρατής

    Κληρονομική διεύρυνση και ρήξη της θωρακικής αορτής, που προκαλείται από μεταβολές σε γονίδια όπως τα ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 και THSD4.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της πάθησης βοηθά στην τακτική απεικόνιση της αορτής, στον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης και στη χρόνια προληπτική χειρουργική επέμβαση, καθώς και στον έλεγχο των συγγενών σας.

• Σύνδρομο Loeys-Dietz

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Το σύνδρομο Loeys-Dietz είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή του συνδετικού ιστού που χαρακτηρίζεται από ένα ευρύ φάσμα κρανιοπροσωπικών, αγγειακών και σκελετικών εκδηλώσεων, με πέντε γενετικούς υποτύπους που περιγράφονται ως μέρος ενός κλινικού συνεχούς.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

• Σύνδρομα τύπου Marfan

  • Σύνδρομο Loeys-DietzΑυτοσωμικός επικρατής

    Το σύνδρομο Loeys-Dietz είναι σπάνια γενετική διαταραχή του συνδετικού ιστού που χαρακτηρίζεται από ένα ευρύ φάσμα κρανιοπροσωπικών, αγγειακών και σκελετικών εκδηλώσεων, με πέντε γενετικούς υποτύπους που περιγράφονται ως μέρος ενός κλινικού συνεχούς.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

Πώς είναι διαταγμένο το TGFBR2

Τα εξόνια αποτελούν 4,5 kb από τα 87,5 kb του γονιδίου· 1.704 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TGFBR2

Παραλλαγές με σελίδα (23)

Οι παραλλαγές του TGFBR2 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 23 παραλλαγές του TGFBR2 →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• TGFB2transforming growth factor beta 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ACTA2actin alpha 2, smooth muscleΜοιράζεται 1 πάθηση
• FBN1fibrillin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• FOXE3forkhead box E3Μοιράζεται 1 πάθηση
• LOXlysyl oxidaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• MFAP5microfibril associated protein 5Μοιράζεται 1 πάθηση
• MYH11myosin heavy chain 11Μοιράζεται 1 πάθηση
• MYLKmyosin light chain kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• SMAD2SMAD family member 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• SMAD3SMAD family member 3Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TGFBR2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TGFBR2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα