PALB2

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Νόσος Επιδιόρθωσης του DNA

  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Νόσος που έχει ως βάση τη διαταραχή της επιδιόρθωσης του DNA.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Αναιμία Fanconi

  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Η αναιμία Fanconi (FA) είναι μια κληρονομική διαταραχή επιδιόρθωσης του DNA, που χαρακτηρίζεται από προοδευτική παγκυτταροπενία με ανεπάρκεια του μυελού των οστών, ποικίλες συγγενείς malformations και προδιάθεση για ανάπτυξη αιματολογικών ή συμπαγών όγκων.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων με προετοιμασία μειωμένης έντασης ειδική για την FA· ανδρογόνα (οξυμεθολόνη) ως γέφυρα θεραπείας· παρακολούθηση για καρκίνο κεφαλής/τραχήλου και γυναικολογικές κακοήθειες· θεραπεία γονιδίων σε κλινικές δοκιμές

• Γονίδια καρκίνου μαστού και ωοθηκών πέρα από τα BRCA1/2

  • Κληρονομικός καρκίνος του μαστούΑυτοσωμικός επικρατής

    Κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο του μαστού, η οποία οφείλεται σε μεταλλάξεις σε ένα από αρκετά γονίδια.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Ανάλογα με το γονίδιο, ενδέχεται να συνιστάται νωρίτερος και πιο εντατικός έλεγχος του μαστού, συμπεριλαμβανομένης της μαγνητικής τομογραφίας (MRI).

• Νοσήματα που σχετίζονται με το PALB2

  • Ομάδα συμπληρементации Αναιμίας Fanconi NΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Κάθε αναιμία Fanconi στην οποία η αιτία της νόσου είναι μετάλλαξη στο γονίδιο PALB2.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Ευαισθησία στον καρκίνο του παγκρέατος, τύπος 3Αυτοσωμικός επικρατής

    Κάθε οικογενειακό καρκίνωμα του παγκρέατος στο οποίο η αιτία της νόσου είναι μετάλλαξη στο γονίδιο PALB2.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Προδιάθεση για καρκίνο που σχετίζεται με το PALB2Αυτοσωμικός επικρατής

    Παραλλαγές στο PALB2 που αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού και, σε μικρότερο βαθμό, για καρκίνο του παγκρέατος και των ωοθηκών.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Ενισχυμένος προληπτικός έλεγχος μαστού, συμπεριλαμβανομένης της μαγνητικής τομογραφίας, με τη χειρουργική πρόληψη κινδύνου να συζητείται ανά περίπτωση.

Πώς είναι διαταγμένο το PALB2

Τα εξόνια αποτελούν 4 kb από τα 38,1 kb του γονιδίου· 3.561 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PALB2

Παραλλαγές με σελίδα (552)

Οι παραλλαγές του PALB2 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 552 παραλλαγές του PALB2 →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• BRCA1BRCA1 DNA repair associatedΜοιράζεται 2 παθήσεις
• BRCA2BRCA2 DNA repair associatedΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitΜοιράζεται 2 παθήσεις
• FANCAFA complementation group AΜοιράζεται 2 παθήσεις
• FANCBFA complementation group BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• FANCCFA complementation group CΜοιράζεται 2 παθήσεις
• FANCD2FA complementation group D2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• FANCEFA complementation group EΜοιράζεται 2 παθήσεις
• FANCFFA complementation group FΜοιράζεται 2 παθήσεις
• FANCGFA complementation group GΜοιράζεται 2 παθήσεις
• FANCIFA complementation group IΜοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PALB2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PALB2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα