Característica
Short neck
Diminished length of the neck.
Resumo
- Também conhecida como
- Decreased length of neck
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test414 genes associados a Short neck
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Short neck. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Sempre | Em 2 doenças |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Sempre | Em 3 doenças |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sempre | Em 5 doenças |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | Em 7 doenças |
| CUL7cullin 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | Em 2 doenças |
| DYMdymeclin | Sempre | Em 3 doenças |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Sempre | Em 1 doença |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| FLNAfilamin A | Sempre | Em 1 doença |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Sempre | Em 1 doença |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Sempre | Em 1 doença |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Sempre | Em 1 doença |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 2 doenças |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Sempre | Em 1 doença |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Sempre | Em 2 doenças |
| KIF7kinesin family member 7 | Sempre | Em 1 doença |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Sempre | Em 1 doença |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Sempre | Em 1 doença |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Sempre | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sempre | Em 5 doenças |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Sempre | Em 1 doença |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Sempre | Em 1 doença |
| NUP188nucleoporin 188 | Sempre | Em 1 doença |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 374 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Sempre | Em 1 doença |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Sempre | Em 1 doença |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Sempre | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Sempre | Em 2 doenças |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Sempre | Em 1 doença |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Sempre | Em 1 doença |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Sempre | Em 1 doença |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Sempre | Em 2 doenças |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Sempre | Em 4 doenças |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Sempre | Em 1 doença |
| WDR35WD repeat domain 35 | Sempre | Em 1 doença |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BRD4bromodomain containing 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CD96CD96 molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDH11cadherin 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CUL4Bcullin 4B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LHX3LIM homeobox 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NBNnibrin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PTCH1patched 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SHOXSHOX homeobox | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TCF4transcription factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| WNT4Wnt family member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ACTBactin beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ACTG1actin gamma 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLDN11claudin 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTNND2catenin delta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EMDemerin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCBFA complementation group B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATA4GATA binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GNASGNAS complex locus | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPC4glypican 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GUSBglucuronidase beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NOTCH3notch receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP88nucleoporin 88 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMSspermine synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STX16syntaxin 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TUBBtubulin beta class I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WNT7AWnt family member 7A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACHD1cache domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP19centrosomal protein 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFL2cofilin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHN1chimerin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FANCLFA complementation group L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLNBfilamin B | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATA1GATA binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HESX1HESX homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF26Akinesin family member 26A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLHL41kelch like family member 41 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LHX4LIM homeobox 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMOD3leiomodin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MADDMAP kinase activating death domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYL11myosin light chain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NXNnucleoredoxin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLXNA1plexin A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFX7regulatory factor X7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL11ribosomal protein L11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL15ribosomal protein L15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL18ribosomal protein L18 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL26ribosomal protein L26 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL27ribosomal protein L27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL31ribosomal protein L31 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL35ribosomal protein L35 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL5ribosomal protein L5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL8ribosomal protein L8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL9ribosomal protein L9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS10ribosomal protein S10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS17ribosomal protein S17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS19ribosomal protein S19 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RPS20ribosomal protein S20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS24ribosomal protein S24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS26ribosomal protein S26 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS27ribosomal protein S27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS28ribosomal protein S28 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS29ribosomal protein S29 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS7ribosomal protein S7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SATB2SATB homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETD5SET domain containing 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCTN2tectonic family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WNT5AWnt family member 5A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FN1fibronectin 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AEBP1AE binding protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Não registado | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Não registado | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Não registado | Em 1 doença |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Não registado | Em 1 doença |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Não registado | Em 1 doença |
| CEP55centrosomal protein 55 | Não registado | Em 1 doença |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Não registado | Em 2 doenças |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DOK7docking protein 7 | Não registado | Em 1 doença |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Não registado | Em 1 doença |
| EFNB1ephrin B1 | Não registado | Em 1 doença |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Não registado | Em 1 doença |
| EXOSC9exosome component 9 | Não registado | Em 1 doença |
| FBN2fibrillin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| GLB1galactosidase beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GPC6glypican 6 | Não registado | Em 1 doença |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Não registado | Em 1 doença |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Não registado | Em 1 doença |
| KIFBPkinesin family binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Não registado | Em 1 doença |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Não registado | Em 1 doença |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Não registado | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Não registado | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Não registado | Em 2 doenças |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Não registado | Em 1 doença |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Não registado | Em 1 doença |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Não registado | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TALDO1transaldolase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Não registado | Em 1 doença |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Não registado | Em 1 doença |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Não registado | Em 1 doença |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Não registado | Em 2 doenças |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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