Özellik
Short neck
Diminished length of the neck.
Özet
- Diğer adları
- Decreased length of neck
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Short neck, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alShort neck ile ilişkili 414 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Short neck özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Her zaman | 2 durumda |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Her zaman | 3 durumda |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Her zaman | 5 durumda |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Her zaman | 2 durumda |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Her zaman | 2 durumda |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Her zaman | 2 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Her zaman | 7 durumda |
| CUL7cullin 7 | Her zaman | 2 durumda |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Her zaman | 2 durumda |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Her zaman | 2 durumda |
| DYMdymeclin | Her zaman | 3 durumda |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FANCIFA complementation group I | Her zaman | 1 durumda |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Her zaman | 2 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Her zaman | 3 durumda |
| FLNAfilamin A | Her zaman | 1 durumda |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Her zaman | 1 durumda |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Her zaman | 1 durumda |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Her zaman | 1 durumda |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Her zaman | 2 durumda |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Her zaman | 2 durumda |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Her zaman | 1 durumda |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Her zaman | 2 durumda |
| KIF7kinesin family member 7 | Her zaman | 1 durumda |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Her zaman | 1 durumda |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Her zaman | 1 durumda |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Her zaman | 1 durumda |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Her zaman | 5 durumda |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Her zaman | 1 durumda |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Her zaman | 1 durumda |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Her zaman | 1 durumda |
| NUP188nucleoporin 188 | Her zaman | 1 durumda |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Her zaman | 1 durumda |
374 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Her zaman | 1 durumda |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Her zaman | 1 durumda |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Her zaman | 2 durumda |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Her zaman | 1 durumda |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Her zaman | 1 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Her zaman | 2 durumda |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Her zaman | 1 durumda |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Her zaman | 2 durumda |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Her zaman | 1 durumda |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Her zaman | 2 durumda |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Her zaman | 1 durumda |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Her zaman | 1 durumda |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Her zaman | 2 durumda |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Her zaman | 4 durumda |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Her zaman | 1 durumda |
| WDR35WD repeat domain 35 | Her zaman | 1 durumda |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| BRD4bromodomain containing 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CD96CD96 molecule | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDH11cadherin 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CUL4Bcullin 4B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LHX3LIM homeobox 3 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NBNnibrin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PTCH1patched 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SHOXSHOX homeobox | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| TCF4transcription factor 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| WNT4Wnt family member 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ACTBactin beta | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ACTG1actin gamma 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CBLCbl proto-oncogene | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLDN11claudin 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTNND2catenin delta 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EMDemerin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FANCBFA complementation group B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GATA4GATA binding protein 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GNASGNAS complex locus | Sık (%30–79) | 6 durumda |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GPC3glypican 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GPC4glypican 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GUSBglucuronidase beta | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MEG3maternally expressed 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NOTCH2notch receptor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUP88nucleoporin 88 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SETBP1SET binding protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMSspermine synthase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| STX16syntaxin 16 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TUBBtubulin beta class I | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WNT7AWnt family member 7A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACHD1cache domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CEP19centrosomal protein 19 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CEP290centrosomal protein 290 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CFL2cofilin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHN1chimerin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FANCLFA complementation group L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLNBfilamin B | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GATA1GATA binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HESX1HESX homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIAA0586KIAA0586 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF26Akinesin family member 26A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLHL41kelch like family member 41 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LHX4LIM homeobox 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMOD3leiomodin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MADDMAP kinase activating death domain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYL11myosin light chain 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEBnebulin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NPHP1nephrocystin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NXNnucleoredoxin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLXNA1plexin A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFX7regulatory factor X7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL11ribosomal protein L11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL15ribosomal protein L15 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL18ribosomal protein L18 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL26ribosomal protein L26 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL27ribosomal protein L27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL31ribosomal protein L31 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL35ribosomal protein L35 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL5ribosomal protein L5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL8ribosomal protein L8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL9ribosomal protein L9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS10ribosomal protein S10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS17ribosomal protein S17 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS19ribosomal protein S19 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RPS20ribosomal protein S20 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS24ribosomal protein S24 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS26ribosomal protein S26 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS27ribosomal protein S27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS28ribosomal protein S28 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS29ribosomal protein S29 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS7ribosomal protein S7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SATB2SATB homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SETD5SET domain containing 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TCTN2tectonic family member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WNT5AWnt family member 5A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FN1fibronectin 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AEBP1AE binding protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CEP55centrosomal protein 55 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DOK7docking protein 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EFNB1ephrin B1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EXOSC9exosome component 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FBN2fibrillin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GLB1galactosidase beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GPC6glypican 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIFBPkinesin family binding protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TALDO1transaldolase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Kaydedilmedi | 2 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde