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Gene

LAMA5

laminin subunit alpha 5

Resumo

Localização citogenética
20q13.33
Coordenadas
Cromossoma 20: 62 309 065–62 367 312 (GRCh38)
Exões
80 exões ao longo de 58,2 kb
Proteína
3695 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000252999.7NM_005560.6
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome nefrótico

    • Nefrose

      Processos patológicos do RIM sem componentes inflamatórios ou neoplásicos. A nefrose pode ser uma doença primária ou uma complicação secundária de outras doenças. Caracteriza-se pela SÍNDROME NEFRÓTICA, que indica a presença de PROTEINÚRIA e HIPOALBUMINEMIA, acompanhadas de EDEMA.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como LAMA5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa LAMA5. LAMA5 e 18 genes próximos no cromossoma 20, de 61 838 189 a 62 838 188.Cromossoma 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3362 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 MbCDH4: 61 252 208–61 940 617, fita diretaCDH4TAF4: 61 953 469–62 065 881, fita inversaTAF4LSM14B: 62 122 417–62 136 728, fita diretaLSM14BPSMA7: 62 136 725–62 143 470, fita inversaPSMA7SS18L1: 62 143 606–62 182 514, fita diretaSS18L1MTG2: 62 183 005–62 203 571, fita diretaMTG2HRH3: 62 214 960–62 220 303, fita inversaHRH3OSBPL2: 62 231 922–62 296 213, fita diretaOSBPL2ADRM1: 62 302 046–62 308 867, fita diretaADRM1LAMA5: 62 309 065–62 367 312, fita inversaLAMA5RPS21: 62 365 598–62 388 680, fita diretaRPS21CABLES2: 62 388 630–62 407 319, fita inversaCABLES2RBBP8NL: 62 410 143–62 427 548, fita inversaRBBP8NLGATA5: 62 463 481–62 476 094, fita inversaGATA5SLCO4A1: 62 642 440–62 685 785, fita diretaSLCO4A1NTSR1: 62 708 427–62 762 771, fita diretaNTSR1MRGBP: 62 796 452–62 801 729, fita diretaMRGBPOGFR: 62 804 178–62 814 000, fita diretaOGFRCOL9A3: 62 816 244–62 841 164, fita diretaCOL9A3Diagrama de LAMA5: 80 exões na cadeia inversa do cromossoma 20Exão 78: 1 local conhecido associado a doençaExão 71: 1 local conhecido associado a doençaExão 62: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 59: 1 local conhecido associado a doençaExão 53: 1 local conhecido associado a doençaExão 52: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 51: 1 local conhecido associado a doençaExão 48: 1 local conhecido associado a doençaExão 47: 1 local conhecido associado a doençaExão 44: 1 local conhecido associado a doençaExão 41: 1 local conhecido associado a doençaExão 38: 1 local conhecido associado a doençaExão 34: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 80: 62 309 065–62 309 475, 411 basesExão 79: 62 309 716–62 309 835, 120 basesExão 78: 62 309 988–62 310 081, 94 basesExão 77: 62 310 178–62 310 311, 134 basesExão 76: 62 310 419–62 310 572, 154 basesExão 75: 62 310 665–62 310 829, 165 basesExão 74: 62 310 902–62 311 094, 193 basesExão 73: 62 311 162–62 311 307, 146 basesExão 72: 62 311 401–62 311 536, 136 basesExão 71: 62 311 614–62 311 784, 171 basesExão 70: 62 311 920–62 312 050, 131 basesExão 69: 62 312 173–62 312 316, 144 basesExão 68: 62 312 400–62 312 532, 133 basesExão 67: 62 312 632–62 312 780, 149 basesExão 66: 62 312 888–62 313 010, 123 basesExão 65: 62 313 088–62 313 250, 163 basesExão 64: 62 313 327–62 313 460, 134 basesExão 63: 62 313 649–62 313 802, 154 basesExão 62: 62 314 304–62 314 440, 137 basesExão 61: 62 314 555–62 314 725, 171 basesExão 60: 62 314 799–62 314 947, 149 basesExão 59: 62 315 028–62 315 207, 180 basesExão 58: 62 315 948–62 316 058, 111 basesExão 57: 62 316 671–62 316 773, 103 basesExão 56: 62 316 882–62 317 023, 142 basesExão 55: 62 317 345–62 317 499, 155 basesExão 54: 62 317 662–62 317 778, 117 basesExão 53: 62 318 454–62 318 650, 197 basesExão 52: 62 318 843–62 319 013, 171 basesExão 51: 62 319 684–62 319 795, 112 basesExão 50: 62 320 559–62 320 669, 111 basesExão 49: 62 320 739–62 320 890, 152 basesExão 48: 62 322 019–62 322 168, 150 basesExão 47: 62 322 269–62 322 449, 181 basesExão 46: 62 322 658–62 322 758, 101 basesExão 45: 62 323 456–62 323 670, 215 basesExão 44: 62 323 776–62 323 856, 81 basesExão 43: 62 324 080–62 324 204, 125 basesExão 42: 62 324 441–62 324 554, 114 basesExão 41: 62 325 316–62 325 546, 231 basesExão 40: 62 326 677–62 326 760, 84 basesExão 39: 62 326 865–62 326 966, 102 basesExão 38: 62 327 233–62 327 406, 174 basesExão 37: 62 327 529–62 327 669, 141 basesExão 36: 62 327 866–62 328 010, 145 basesExão 35: 62 328 241–62 328 445, 205 basesExão 34: 62 328 844–62 329 055, 212 basesExão 33: 62 329 138–62 329 253, 116 basesExão 32: 62 329 777–62 329 916, 140 basesExão 31: 62 330 488–62 330 614, 127 basesExão 30: 62 330 743–62 330 944, 202 basesExão 29: 62 331 032–62 331 129, 98 basesExão 28: 62 332 372–62 332 480, 109 basesExão 27: 62 332 557–62 332 717, 161 basesExão 26: 62 333 090–62 333 243, 154 basesExão 25: 62 333 375–62 333 481, 107 basesExão 24: 62 333 564–62 333 706, 143 basesExão 23: 62 333 901–62 334 039, 139 basesExão 22: 62 334 186–62 334 342, 157 basesExão 21: 62 334 522–62 334 621, 100 basesExão 20: 62 335 021–62 335 126, 106 basesExão 19: 62 335 217–62 335 269, 53 basesExão 18: 62 336 340–62 336 445, 106 basesExão 17: 62 336 734–62 336 786, 53 basesExão 16: 62 337 590–62 337 727, 138 basesExão 15: 62 337 804–62 337 938, 135 basesExão 14: 62 338 016–62 338 150, 135 basesExão 13: 62 338 232–62 338 369, 138 basesExão 12: 62 338 468–62 338 608, 141 basesExão 11: 62 345 818–62 345 877, 60 basesExão 10: 62 346 081–62 346 215, 135 basesExão 9: 62 346 506–62 346 596, 91 basesExão 8: 62 346 682–62 346 800, 119 basesExão 7: 62 346 913–62 347 028, 116 basesExão 6: 62 351 704–62 351 801, 98 basesExão 5: 62 351 909–62 352 079, 171 basesExão 4: 62 352 242–62 352 360, 119 basesExão 3: 62 353 134–62 353 251, 118 basesExão 2: 62 362 400–62 362 552, 153 basesExão 1: 62 366 949–62 367 312, 364 bases807060504030201015′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 11,4 kb dos 58,2 kb do gene; 11 088 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LAMA5

24

posições em LAMA5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 58,2 kb de LAMA5, incluindo os intrões, e não apenas os 11,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene LAMA5: laminin subunit alpha 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lama5

Vancouver

Dante Labs. Gene LAMA5: laminin subunit alpha 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lama5

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