Gene
DDRGK1
DDRGK domain containing 1
- HGNC 16110(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000198171(abre num novo separador)
- Gene NCBI 65992(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 20p13
- Coordenadas
- Cromossoma 20: 3 190 350–3 204 682 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 14,3 kb
- Proteína
- 314 aminoácidos
- Também conhecido como
- dJ1187M17.3, UFBP1
- Símbolos anteriores
- C20orf116
- Transcrito MANE Select
- ENST00000354488.8NM_023935.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como DDRGK1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,3 kb dos 14,3 kb do gene; 945 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DDRGK1
1
posição em DDRGK1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 14,3 kb de DDRGK1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,3 kb de exões.
Características associadas a DDRGK1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DDRGK1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal vertebral morphology
- Central vertebral hypoplasia
- Flattened vertebrae
- Generalized bone demineralization
- Premature osteoarthritis
- Scoliosis
- Short long bone
Mostrar mais 13 características
- Small chest
- Compression fracture of a vertebral body
- Delayed maturation of end part of long bone
- Double-Jointed
- Narrow vertebral interpedicular distance
- Prominent swayback
- Squared-off platyspondyly
- Bell-shaped thorax
- Excessive inward curvature of lower spine
- Narrow greater sciatic notch
- Short ribs
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Underdeveloped vertebrae
Abnormality of limbs
- Limb undergrowth
- Broad wide portion of long bone
- Flared wide portion of long bone
- Bowed legs
- Irregular wide portion of a long bone
- Outward bow-leggedness
- Overgrowth of calf bone
- Coxa vara
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DDRGK1: DDRGK domain containing 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ddrgk1
Dante Labs. Gene DDRGK1: DDRGK domain containing 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ddrgk1
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