Gene
MEOX1
mesenchyme homeobox 1
- HGNC 7013↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000005102↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4222↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17q21.31
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 43 640 389–43 661 922 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 21,5 kb
- Proteína
- 254 aminoácidos
- Também conhecido como
- MOX1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000318579.9NM_004527.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Como MEOX1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,7 kb dos 21,5 kb do gene; 765 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MEOX1
5
posições em MEOX1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 21,5 kb de MEOX1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.
Características associadas a MEOX1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MEOX1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral segmentation and fusion
- Abnormality of the vertebral column
- Cervical C2/C3 vertebral fusion
- Abnormality of the ribs
- Abnormality of the shoulder
- High shoulder blade
- Scoliosis
- Abnormal sacrum morphology
Mostrar mais 2 características
Abnormality of head or neck
- Facial asymmetry
- Limitation of neck motion
- Low hairline at back of neck
- Short neck
- Webbed neck
- Congenital muscular torticollis
- Cleft palate
- Cleft upper lip
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MEOX1: mesenchyme homeobox 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/meox1
Dante Labs. Gene MEOX1: mesenchyme homeobox 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/meox1
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