Característica
Low number of red blood cells or hemoglobin
Nome clínico: Anemia
A reduction in erythrocytes volume or hemoglobin concentration.
Resumo
- Também conhecida como
- Anaemia, Low number of red blood cells or haemoglobin
- Sistema do corpo
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Low number of red blood cells or hemoglobin. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Sempre | Em 1 doença |
| ACTN4actinin alpha 4 | Sempre | Em 1 doença |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Sempre | Em 1 doença |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Sempre | Em 1 doença |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Sempre | Em 2 doenças |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Sempre | Em 1 doença |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Sempre | Em 1 doença |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Sempre | Em 4 doenças |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Sempre | Em 1 doença |
| CYB561cytochrome b561 | Sempre | Em 1 doença |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Sempre | Em 2 doenças |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Sempre | Em 3 doenças |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC6L2ERCC excision repair 6 like 2 | Sempre | Em 1 doença |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Sempre | Em 2 doenças |
| FANCCFA complementation group C | Sempre | Em 2 doenças |
| FANCFFA complementation group F | Sempre | Em 2 doenças |
| FANCIFA complementation group I | Sempre | Em 2 doenças |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | Sempre | Em 1 doença |
| GATA2GATA binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GATBglutamyl-tRNA amidotransferase subunit B | Sempre | Em 1 doença |
| GATCglutamyl-tRNA amidotransferase subunit C | Sempre | Em 1 doença |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| HSCBHscB mitochondrial iron-sulfur cluster cochaperone | Sempre | Em 1 doença |
| IFNGinterferon gamma | Sempre | Em 2 doenças |
| IL27RAinterleukin 27 receptor subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| IL37interleukin 37 | Sempre | Em 1 doença |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Sempre | Em 1 doença |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Sempre | Em 1 doença |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| LCKLCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 422 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Sempre | Em 2 doenças |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Sempre | Em 2 doenças |
| LYZlysozyme | Sempre | Em 1 doença |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MPIG6Bmegakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b | Sempre | Em 1 doença |
| MVKmevalonate kinase | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFB7NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 | Sempre | Em 1 doença |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Sempre | Em 1 doença |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | Sempre | Em 1 doença |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Sempre | Em 3 doenças |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PLCG1phospholipase C gamma 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PRF1perforin 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| PROS1protein S | Sempre | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Sempre | Em 2 doenças |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Sempre | Em 1 doença |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Sempre | Em 1 doença |
| QRSL1glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAG1recombination activating 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| RAG2recombination activating 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Sempre | Em 1 doença |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sempre | Em 1 doença |
| RC3H1ring finger and CCCH-type domains 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Sempre | Em 1 doença |
| RPL17ribosomal protein L17 | Sempre | Em 1 doença |
| RPL27ribosomal protein L27 | Sempre | Em 1 doença |
| RPS10ribosomal protein S10 | Sempre | Em 1 doença |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Sempre | Em 1 doença |
| RPS26ribosomal protein S26 | Sempre | Em 1 doença |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Sempre | Em 3 doenças |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SERPINA6serpin family A member 6 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC11A2solute carrier family 11 member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | Em 1 doença |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SRP68signal recognition particle 68 | Sempre | Em 1 doença |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Sempre | Em 1 doença |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | Sempre | Em 2 doenças |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| STX11syntaxin 11 | Sempre | Em 2 doenças |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| TCF3transcription factor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TERCtelomerase RNA component | Sempre | Em 4 doenças |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Sempre | Em 5 doenças |
| THPOthrombopoietin | Sempre | Em 1 doença |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Sempre | Em 2 doenças |
| TP53tumor protein p53 | Sempre | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Sempre | Em 2 doenças |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Sempre | Em 2 doenças |
| VPS45vacuolar protein sorting 45 homolog | Sempre | Em 1 doença |
| ZNF808zinc finger protein 808 | Sempre | Em 1 doença |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AK2adenylate kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BIRC3baculoviral IAP repeat containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 6 doenças |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FANCAFA complementation group A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FANCBFA complementation group B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FANCEFA complementation group E | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FANCGFA complementation group G | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FANCLFA complementation group L | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FANCMFA complementation group M | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FOXP1forkhead box P1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GATA1GATA binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GLAgalactosidase alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HBBhemoglobin subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| HBDhemoglobin subunit delta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIF23kinesin family member 23 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MALT1MALT1 paracaspase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NPM1nucleophosmin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAD51RAD51 recombinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAD51CRAD51 paralog C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| SNX10sorting nexin 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TALDO1transaldolase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TFtransferrin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| TYMSthymidylate synthetase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| UMPSuridine monophosphate synthetase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANK1ankyrin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C1QBcomplement C1q B chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CALRcalreticulin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCND1cyclin D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ENGendoglin | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EPHB4EPH receptor B4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FDXRferredoxin reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOCADfocadhesin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXP3forkhead box P3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 8 doenças |
| GDF2growth differentiation factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNA14G protein subunit alpha 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL12Binterleukin 12B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRF1interferon regulatory factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JAK2Janus kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRT14keratin 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRT5keratin 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMO1LIM domain only 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MECOMMDS1 and EVI1 complex locus | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEPDpeptidase D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMLPML nuclear body scaffold | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKACGprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RECQLRecQ like helicase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| RNF31ring finger protein 31 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SASH3SAM and SH3 domain containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHPKsedoheptulokinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCN2transcobalamin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TFRCtransferrin receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAadenosine deaminase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALX4ALX homeobox 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BTKBruton tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD247CD247 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD4CD4 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC40cell division cycle 40 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ETV6ETS variant transcription factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EWSR1EWS RNA binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| F2coagulation factor II, thrombin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| F8coagulation factor VIII | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO22F-box protein 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF15kinesin family member 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIG3DNA ligase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAX2paired box 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PBX1PBX homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCNTpericentrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHF21APHD finger protein 21A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SP110SP110 nuclear body protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTRtransthyretin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TYMPthymidine phosphorylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WT1WT1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Não registado | Em 1 doença |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | Não registado | Em 1 doença |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Não registado | Em 1 doença |
| APTXaprataxin | Não registado | Em 1 doença |
| C3complement C3 | Não registado | Em 1 doença |
| CASRcalcium sensing receptor | Não registado | Em 1 doença |
| CD46CD46 molecule | Não registado | Em 1 doença |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CFBcomplement factor B | Não registado | Em 1 doença |
| CFIcomplement factor I | Não registado | Em 1 doença |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Não registado | Em 1 doença |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Não registado | Em 1 doença |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Não registado | Em 1 doença |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Não registado | Em 1 doença |
| CPceruloplasmin | Não registado | Em 1 doença |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Não registado | Em 1 doença |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Não registado | Em 1 doença |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| FMO3flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Não registado | Em 1 doença |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Não registado | Em 1 doença |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Não registado | Em 1 doença |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Não registado | Em 1 doença |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Não registado | Em 1 doença |
| ITKIL2 inducible T cell kinase | Não registado | Em 1 doença |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Não registado | Em 1 doença |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MDM4MDM4 regulator of p53 | Não registado | Em 1 doença |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Não registado | Em 1 doença |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Não registado | Em 1 doença |
| MUC1mucin 1, cell surface associated | Não registado | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Não registado | Em 2 doenças |
| NPHP4nephrocystin 4 | Não registado | Em 2 doenças |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| PLECplectin | Não registado | Em 1 doença |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Não registado | Em 1 doença |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Não registado | Em 1 doença |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Não registado | Em 1 doença |
| RENrenin | Não registado | Em 1 doença |
| RPS27ribosomal protein S27 | Não registado | Em 1 doença |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Não registado | Em 1 doença |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC25A38solute carrier family 25 member 38 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC40A1solute carrier family 40 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SRP54signal recognition particle 54 | Não registado | Em 1 doença |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Não registado | Em 1 doença |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Não registado | Em 1 doença |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Não registado | Em 1 doença |
| TFR2transferrin receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| THBDthrombomodulin | Não registado | Em 1 doença |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Não registado | Em 1 doença |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Não registado | Em 1 doença |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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