Gene
CD55
CD55 molecule (Cromer blood group)
- HGNC 2665(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000196352(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1604(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q32.2
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 207 321 678–207 360 966 (GRCh38)
- Exões
- 10 exões ao longo de 39,3 kb
- Proteína
- 381 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- CR, TC, CROM
- Símbolos anteriores
- DAF
- Transcrito MANE Select
- ENST00000367064.9NM_000574.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doença CHAPLE (deficiência de CD55)
- Doença CHAPLE (enteropatia com perda de proteínas por deficiência de CD55)Autossómica recessiva
Hiperativação do complemento, trombose angiopática e enteropatia com perda de proteínas causadas pela perda de CD55.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
O tratamento com bloqueadores do complemento, incluindo o pozelimab, que a FDA aprovou para esta doença em 2023, pode controlar a doença.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como CD55 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,6 kb dos 39,3 kb do gene; 1146 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CD55
6
posições em CD55 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 39,3 kb de CD55, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.
Características associadas a CD55
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CD55 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CD55: CD55 molecule (Cromer blood group). Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cd55
Dante Labs. Gene CD55: CD55 molecule (Cromer blood group) [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cd55
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