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Gene

NOD2

nucleotide binding oligomerization domain containing 2

Resumo

Localização citogenética
16q12.1
Coordenadas
Cromossoma 16: 50 693 606–50 733 075 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 39,5 kb
Proteína
1013 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
BLAU, CD, PSORAS1, CLR16.3, NLRC2
Símbolos anteriores
IBD1, CARD15
Transcrito MANE Select
ENST00000647318.2NM_001370466.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Autoimune

    • Síndrome de BlauAutossómica dominante

      A síndrome de Blau (SB) é uma doença inflamatória sistémica rara, caracterizada por artrite granulomatosa de início precoce, uveíte e exantema cutâneo. A designação SB refere-se atualmente tanto à forma familiar como à forma esporádica (anteriormente designada sarcoidose de início precoce) da mesma doença. O termo proposto artrite granulomatosa pediátrica é atualmente questionado, uma vez que não representa a natureza sistémica da doença.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como NOD2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa NOD2. NOD2 e 7 genes próximos no cromossoma 16, de 50 213 341 a 51 213 340.Cromossoma 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbTENT4B: 50 152 901–50 235 310, fita diretaTENT4BADCY7: 50 244 699–50 318 607, fita diretaADCY7BRD7: 50 313 487–50 369 059, fita inversaBRD7NKD1: 50 548 312–50 649 249, fita diretaNKD1SNX20: 50 666 300–50 681 743, fita inversaSNX20NOD2: 50 693 606–50 733 075, fita diretaNOD2CYLD: 50 742 032–50 801 935, fita diretaCYLDSALL1: 51 135 841–51 152 683, fita inversaSALL1Diagrama de NOD2: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 4: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 50 693 606–50 693 662, 57 basesExão 2: 50 699 488–50 699 954, 467 basesExão 3: 50 707 855–50 707 960, 106 basesExão 4: 50 710 558–50 712 373, 1816 basesExão 5: 50 716 587–50 716 670, 84 basesExão 6: 50 716 891–50 716 974, 84 basesExão 7: 50 719 925–50 720 008, 84 basesExão 8: 50 722 622–50 722 705, 84 basesExão 9: 50 723 301–50 723 384, 84 basesExão 10: 50 725 489–50 725 572, 84 basesExão 11: 50 729 818–50 729 901, 84 basesExão 12: 50 731 747–50 733 075, 1329 bases1246810125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,4 kb dos 39,5 kb do gene; 3042 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NOD2

15

posições em NOD2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 39,5 kb de NOD2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NOD2: nucleotide binding oligomerization domain containing 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nod2

Vancouver

Dante Labs. Gene NOD2: nucleotide binding oligomerization domain containing 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nod2

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