형질
Low number of red blood cells or hemoglobin
임상 명칭: Anemia
A reduction in erythrocytes volume or hemoglobin concentration.
요약
- 다른 명칭
- Anaemia, Low number of red blood cells or haemoglobin
기준 게놈GRCh38hg38
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| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTN4actinin alpha 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7BATPase copper transporting beta | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYB561cytochrome b561 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6L2ERCC excision repair 6 like 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCCFA complementation group C | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCFFA complementation group F | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCIFA complementation group I | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA2GATA binding protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GATBglutamyl-tRNA amidotransferase subunit B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GATCglutamyl-tRNA amidotransferase subunit C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSCBHscB mitochondrial iron-sulfur cluster cochaperone | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGinterferon gamma | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IL27RAinterleukin 27 receptor subunit alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL37interleukin 37 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLF1KLF transcription factor 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LCKLCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 422개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LYRM7LYR motif containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LYZlysozyme | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPIG6Bmegakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MVKmevalonate kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB7NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK8NIMA related kinase 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCG1phospholipase C gamma 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLD4phospholipase D family member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PRF1perforin 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PROS1protein S | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PSKH1protein serine kinase H1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| QRSL1glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAG1recombination activating 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RAG2recombination activating 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RC3H1ring finger and CCCH-type domains 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL17ribosomal protein L17 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL27ribosomal protein L27 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS10ribosomal protein S10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS15Aribosomal protein S15a | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS26ribosomal protein S26 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SERPINA6serpin family A member 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC11A2solute carrier family 11 member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRP68signal recognition particle 68 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| STX11syntaxin 11 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TCF3transcription factor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TERCtelomerase RNA component | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| THPOthrombopoietin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TP53tumor protein p53 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS45vacuolar protein sorting 45 homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF808zinc finger protein 808 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AK2adenylate kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BIRC3baculoviral IAP repeat containing 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 6개에서 나타남 |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCAFA complementation group A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCBFA complementation group B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCD2FA complementation group D2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCEFA complementation group E | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCGFA complementation group G | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCLFA complementation group L | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCMFA complementation group M | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP1forkhead box P1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA1GATA binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLAgalactosidase alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBBhemoglobin subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| HBDhemoglobin subunit delta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF23kinesin family member 23 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MALT1MALT1 paracaspase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPM1nucleophosmin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PKLRpyruvate kinase L/R | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51RAD51 recombinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51CRAD51 paralog C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SNX10sorting nexin 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TALDO1transaldolase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TFtransferrin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| TYMSthymidylate synthetase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UMPSuridine monophosphate synthetase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Dunc-13 homolog D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMNamnion associated transmembrane protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANK1ankyrin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C1QBcomplement C1q B chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CALRcalreticulin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCND1cyclin D1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ENGendoglin | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPHB4EPH receptor B4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOCADfocadhesin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP3forkhead box P3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 8개에서 나타남 |
| GDF2growth differentiation factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNA14G protein subunit alpha 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HELLShelicase, lymphoid specific | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HMOX1heme oxygenase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12Binterleukin 12B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF1interferon regulatory factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAK2Janus kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT14keratin 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT5keratin 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMO1LIM domain only 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECOMMDS1 and EVI1 complex locus | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MLXMAX dimerization protein MLX | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEPDpeptidase D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMLPML nuclear body scaffold | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKACGprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit gamma | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RARAretinoic acid receptor alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQLRecQ like helicase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RNF31ring finger protein 31 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SASH3SAM and SH3 domain containing 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHPKsedoheptulokinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCN2transcobalamin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TFRCtransferrin receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF699zinc finger protein 699 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAadenosine deaminase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADA2adenosine deaminase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALX4ALX homeobox 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTKBruton tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BTNL2butyrophilin like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CA2carbonic anhydrase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBLCbl proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD247CD247 molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD4CD4 molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC40cell division cycle 40 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ETV6ETS variant transcription factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EWSR1EWS RNA binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| F2coagulation factor II, thrombin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| F8coagulation factor VIII | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO22F-box protein 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC3glypican 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF15kinesin family member 15 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIG3DNA ligase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX2paired box 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PBX1PBX homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCNTpericentrin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHF21APHD finger protein 21A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RESTRE1 silencing transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF113Aring finger protein 113A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SP110SP110 nuclear body protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STK11serine/threonine kinase 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTRtransthyretin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMPthymidine phosphorylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WT1WT1 transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACVR1activin A receptor type 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| APTXaprataxin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| C3complement C3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CASRcalcium sensing receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD46CD46 molecule | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFBcomplement factor B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFIcomplement factor I | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPceruloplasmin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FMO3flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLRX5glutaredoxin 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITKIL2 inducible T cell kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Bkinesin family member 1B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MDM4MDM4 regulator of p53 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MUC1mucin 1, cell surface associated | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP1nephrocystin 1 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| NPHP4nephrocystin 4 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLECplectin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RENrenin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS27ribosomal protein S27 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A38solute carrier family 25 member 38 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC40A1solute carrier family 40 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRP54signal recognition particle 54 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCEtubulin folding cofactor E | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TFR2transferrin receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| THBDthrombomodulin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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