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Gene

FERMT3

FERM domain containing kindlin 3

Resumo

Localização citogenética
11q13.1
Coordenadas
Cromossoma 11: 64 206 721–64 223 891 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 17,2 kb
Proteína
663 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
URP2, KIND3, MIG2B, MGC10966, UNC112C
Transcrito MANE Select
ENST00000345728.10NM_031471.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Défice de Adesão Leucocitária

    • Autossómica recessiva

      Adesão defeituosa dos glóbulos brancos causada por alterações em ambas as cópias de ITGB2, SLC35C1 ou FERMT3.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      As formas graves são tratadas com transplante de células-tronco; o tipo 2 pode responder à fucose por via oral, e a profilaxia com antibióticos e os cuidados dentários reduzem as infeções.

  • Osteopetrose

    • A osteopetrose, também conhecida como doença do osso de mármore, é um termo descritivo que se refere a um grupo de perturbações raras e hereditárias do esqueleto, caracterizadas por um aumento da densidade óssea nas radiografias.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como FERMT3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa FERMT3. FERMT3 e 31 genes próximos no cromossoma 11, de 63 715 306 a 64 715 305.Cromossoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2563,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 MbRTN3: 63 681 444–63 759 909, fita diretaRTN3ZFTA: 63 759 892–63 769 752, fita inversaZFTASPINDOC: 63 813 405–63 827 718, fita diretaSPINDOCMARK2: 63 838 852–63 911 020, fita diretaMARK2RCOR2: 63 910 992–63 919 787, fita inversaRCOR2NAA40: 63 938 669–63 957 324, fita diretaNAA40COX8A: 63 974 579–63 976 543, fita diretaCOX8AOTUB1: 63 985 853–64 001 811, fita diretaOTUB1MACROD1: 63 998 553–64 166 501, fita inversaMACROD1FLRT1: 64 035 757–64 119 403, fita diretaFLRT1STIP1: 64 185 272–64 204 549, fita diretaFERMT3: 64 206 721–64 223 891, fita diretaFERMT3TRPT1: 64 223 799–64 226 823, fita inversaTRPT1NUDT22: 64 225 941–64 230 686, fita diretaNUDT22DNAJC4: 64 230 158–64 234 286, fita diretaDNAJC4VEGFB: 64 234 406–64 239 264, fita diretaFKBP2: 64 241 003–64 244 583, fita direta: 64 241 095–64 244 583, fita diretaPPP1R14B: 64 244 478–64 246 956, fita inversaPLCB3: 64 251 498–64 269 424, fita diretaBAD: 64 269 828–64 291 946, fita inversaBADGPR137: 64 270 062–64 290 690, fita diretaKCNK4: 64 291 302–64 300 031, fita diretaKCNK4CATSPERZ: 64 300 338–64 304 770, fita diretaCATSPERZESRRA: 64 305 080–64 317 859, fita diretaTRMT112: 64 316 460–64 318 086, fita inversaPRDX5: 64 317 977–64 321 827, fita diretaCCDC88B: 64 340 197–64 357 534, fita diretaRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, fita diretaRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, fita diretaSLC22A11SLC22A12: 64 590 641–64 602 353, fita diretaSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, fita inversaNRXN2Diagrama de FERMT3: 15 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 64 206 721–64 206 814, 94 basesExão 2: 64 207 351–64 207 524, 174 basesExão 3: 64 210 611–64 210 844, 234 basesExão 4: 64 211 052–64 211 171, 120 basesExão 5: 64 211 275–64 211 443, 169 basesExão 6: 64 211 645–64 211 747, 103 basesExão 7: 64 219 251–64 219 358, 108 basesExão 8: 64 219 524–64 219 658, 135 basesExão 9: 64 219 740–64 219 789, 50 basesExão 10: 64 219 891–64 220 015, 125 basesExão 11: 64 220 220–64 220 326, 107 basesExão 12: 64 220 436–64 220 669, 234 basesExão 13: 64 221 016–64 221 140, 125 basesExão 14: 64 223 048–64 223 189, 142 basesExão 15: 64 223 313–64 223 891, 579 bases12468101214155′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 17,2 kb do gene; 1992 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FERMT3

20

posições em FERMT3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 17,2 kb de FERMT3, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FERMT3: FERM domain containing kindlin 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fermt3

Vancouver

Dante Labs. Gene FERMT3: FERM domain containing kindlin 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fermt3

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