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Gene

ALAS2

5'-aminolevulinate synthase 2

Resumo

Localização citogenética
Xp11.21
Coordenadas
Cromossoma X: 55 009 055–55 030 977 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 21,9 kb
Proteína
587 aminoácidos
Também conhecido como
ALAS-E
Símbolos anteriores
ASB
Transcrito MANE Select
ENST00000650242.1NM_000032.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doenças de Porfiria Hepática

    • Porfiria Hepática

      Um grupo de doenças metabólicas devidas à deficiência de uma de várias enzimas hepáticas na via biossintética do heme. Caracterizam-se pela acumulação e pelo aumento da excreção de porfirinas ou dos seus precursores. As manifestações clínicas incluem sintomas neurológicos (porfiria aguda intermitente), lesões cutâneas devidas à fotossensibilidade (porfiria cutânea tardia) ou ambos (coproporfiria hereditária). As porfirias hepáticas podem ser hereditárias ou adquiridas em consequência da toxicidade para o tecido hepático.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Anemias Sideroblásticas Hereditárias

    • Anemia Sideroblástica Hereditária

      Um grupo de doenças causadas por alterações em genes como ALAS2 e ABCB7 (ligados ao cromossoma X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 e TRNT1 (recessivos) e HSPA9 (dominante); algumas formas afetam também os músculos, o sistema nervoso ou o sistema imunitário.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A forma ligada ao cromossoma X associada ao ALAS2 responde frequentemente à vitamina B6 (piridoxina), e o diagnóstico orienta a monitorização da sobrecarga de ferro e permite distinguir estas doenças da síndrome mielodisplásica adquirida.

  • Porfiria

    • A porfiria é um grupo de doenças em que substâncias designadas porfirinas se acumulam, afetando negativamente a pele ou o sistema nervoso. A maioria dos tipos é hereditária, mas a porfiria cutânea tardia pode também dever-se a um aumento de ferro no fígado, hepatite C, consumo de álcool ou VIH/SIDA.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Prevenção de crises através da evicção de fatores desencadeantes, glicose endovenosa ou hemina durante as crises agudas, terapêutica por interferência de ARN (givosirano), aconselhamento genético

Como ALAS2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa ALAS2. ALAS2 e 13 genes próximos no cromossoma X, de 54 520 016 a 55 520 015.Cromossoma XXp11.21p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbGNL3L: 54 529 900–54 621 565, fita diretaGNL3LITIH6: 54 748 918–54 798 255, fita inversaITIH6MAGED2: 54 807 572–54 816 015, fita diretaMAGED2TRO: 54 920 462–54 931 436, fita diretaTROPFKFB1: 54 931 434–54 994 789, fita inversaPFKFB1APEX2: 55 000 323–55 009 057, fita diretaAPEX2ALAS2: 55 009 055–55 030 977, fita inversaALAS2PAGE2B: 55 028 123–55 078 913, fita diretaPAGE2BPAGE2: 55 089 011–55 092 842, fita diretaPAGE2VCF2: 55 143 102–55 161 310, fita inversaVCF2PAGE5: 55 211 094–55 224 116, fita diretaPAGE5PAGE3: 55 257 591–55 264 927, fita inversaPAGE3MAGEH1: 55 452 127–55 453 566, fita diretaMAGEH1USP51: 55 484 616–55 489 874, fita inversaUSP51Diagrama de ALAS2: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 55 009 055–55 009 343, 289 basesExão 10: 55 013 486–55 013 648, 163 basesExão 9: 55 014 747–55 015 015, 269 basesExão 8: 55 015 578–55 015 742, 165 basesExão 7: 55 017 486–55 017 665, 180 basesExão 6: 55 020 320–55 020 504, 185 basesExão 5: 55 021 052–55 021 274, 223 basesExão 4: 55 023 757–55 023 867, 111 basesExão 3: 55 024 718–55 024 840, 123 basesExão 2: 55 025 820–55 026 015, 196 basesExão 1: 55 030 942–55 030 977, 36 bases11109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 21,9 kb do gene; 1764 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ALAS2

11

posições em ALAS2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 21,9 kb de ALAS2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ALAS2: 5'-aminolevulinate synthase 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/alas2

Vancouver

Dante Labs. Gene ALAS2: 5'-aminolevulinate synthase 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/alas2

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