Özellik
Low number of red blood cells or hemoglobin
Klinik adı: Anemia
A reduction in erythrocytes volume or hemoglobin concentration.
Özet
- Diğer adları
- Anaemia, Low number of red blood cells or haemoglobin
- Vücut sistemi
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Low number of red blood cells or hemoglobin, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alLow number of red blood cells or hemoglobin ile ilişkili 462 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Low number of red blood cells or hemoglobin özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Her zaman | 2 durumda |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Her zaman | 1 durumda |
| ACTN4actinin alpha 4 | Her zaman | 1 durumda |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Her zaman | 1 durumda |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Her zaman | 1 durumda |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Her zaman | 2 durumda |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Her zaman | 2 durumda |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Her zaman | 1 durumda |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Her zaman | 1 durumda |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Her zaman | 4 durumda |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Her zaman | 1 durumda |
| CYB561cytochrome b561 | Her zaman | 1 durumda |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Her zaman | 2 durumda |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Her zaman | 3 durumda |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Her zaman | 1 durumda |
| ERCC6L2ERCC excision repair 6 like 2 | Her zaman | 1 durumda |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Her zaman | 1 durumda |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Her zaman | 2 durumda |
| FANCCFA complementation group C | Her zaman | 2 durumda |
| FANCFFA complementation group F | Her zaman | 2 durumda |
| FANCIFA complementation group I | Her zaman | 2 durumda |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Her zaman | 1 durumda |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Her zaman | 1 durumda |
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | Her zaman | 1 durumda |
| GATA2GATA binding protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| GATBglutamyl-tRNA amidotransferase subunit B | Her zaman | 1 durumda |
| GATCglutamyl-tRNA amidotransferase subunit C | Her zaman | 1 durumda |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Her zaman | 1 durumda |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Her zaman | 1 durumda |
| HSCBHscB mitochondrial iron-sulfur cluster cochaperone | Her zaman | 1 durumda |
| IFNGinterferon gamma | Her zaman | 2 durumda |
| IL27RAinterleukin 27 receptor subunit alpha | Her zaman | 1 durumda |
| IL37interleukin 37 | Her zaman | 1 durumda |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Her zaman | 1 durumda |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Her zaman | 1 durumda |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Her zaman | 3 durumda |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| LCKLCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Her zaman | 1 durumda |
422 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Her zaman | 2 durumda |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Her zaman | 1 durumda |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Her zaman | 1 durumda |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Her zaman | 2 durumda |
| LYZlysozyme | Her zaman | 1 durumda |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Her zaman | 2 durumda |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MPIG6Bmegakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b | Her zaman | 1 durumda |
| MVKmevalonate kinase | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFB7NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 | Her zaman | 1 durumda |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Her zaman | 1 durumda |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | Her zaman | 1 durumda |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Her zaman | 3 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PLCG1phospholipase C gamma 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Her zaman | 2 durumda |
| PRF1perforin 1 | Her zaman | 3 durumda |
| PROS1protein S | Her zaman | 1 durumda |
| PSAPprosaposin | Her zaman | 2 durumda |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Her zaman | 1 durumda |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Her zaman | 1 durumda |
| QRSL1glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 | Her zaman | 1 durumda |
| RAG1recombination activating 1 | Her zaman | 2 durumda |
| RAG2recombination activating 2 | Her zaman | 2 durumda |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Her zaman | 1 durumda |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Her zaman | 1 durumda |
| RC3H1ring finger and CCCH-type domains 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Her zaman | 1 durumda |
| RPL17ribosomal protein L17 | Her zaman | 1 durumda |
| RPL27ribosomal protein L27 | Her zaman | 1 durumda |
| RPS10ribosomal protein S10 | Her zaman | 1 durumda |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Her zaman | 1 durumda |
| RPS26ribosomal protein S26 | Her zaman | 1 durumda |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Her zaman | 3 durumda |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Her zaman | 2 durumda |
| SERPINA6serpin family A member 6 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC11A2solute carrier family 11 member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Her zaman | 2 durumda |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Her zaman | 2 durumda |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Her zaman | 1 durumda |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SRP68signal recognition particle 68 | Her zaman | 1 durumda |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Her zaman | 1 durumda |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | Her zaman | 2 durumda |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Her zaman | 2 durumda |
| STX11syntaxin 11 | Her zaman | 2 durumda |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Her zaman | 2 durumda |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| TCF3transcription factor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| TERCtelomerase RNA component | Her zaman | 4 durumda |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Her zaman | 5 durumda |
| THPOthrombopoietin | Her zaman | 1 durumda |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Her zaman | 2 durumda |
| TP53tumor protein p53 | Her zaman | 1 durumda |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Her zaman | 2 durumda |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Her zaman | 2 durumda |
| VPS45vacuolar protein sorting 45 homolog | Her zaman | 1 durumda |
| ZNF808zinc finger protein 808 | Her zaman | 1 durumda |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AK2adenylate kinase 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BIRC3baculoviral IAP repeat containing 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 6 durumda |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FANCAFA complementation group A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FANCBFA complementation group B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FANCD2FA complementation group D2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FANCEFA complementation group E | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FANCGFA complementation group G | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FANCLFA complementation group L | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FANCMFA complementation group M | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FOXP1forkhead box P1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GATA1GATA binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GLAgalactosidase alpha | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HBBhemoglobin subunit beta | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| HBDhemoglobin subunit delta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KIF23kinesin family member 23 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MALT1MALT1 paracaspase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NPM1nucleophosmin 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAD51RAD51 recombinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAD51CRAD51 paralog C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| SNX10sorting nexin 10 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TALDO1transaldolase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| TFtransferrin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| TYMSthymidylate synthetase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| UMPSuridine monophosphate synthetase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANK1ankyrin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BCORBCL6 corepressor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| C1QBcomplement C1q B chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CALRcalreticulin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCND1cyclin D1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ENGendoglin | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EPHB4EPH receptor B4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FOCADfocadhesin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FOXP3forkhead box P3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Sık (%30–79) | 8 durumda |
| GDF2growth differentiation factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNA14G protein subunit alpha 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IL12Binterleukin 12B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IRF1interferon regulatory factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| JAK2Janus kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KRT14keratin 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KRT5keratin 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LMO1LIM domain only 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MECOMMDS1 and EVI1 complex locus | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEPDpeptidase D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PMLPML nuclear body scaffold | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKACGprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit gamma | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RECQLRecQ like helicase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| RNF31ring finger protein 31 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SASH3SAM and SH3 domain containing 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SHPKsedoheptulokinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TCN2transcobalamin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TFRCtransferrin receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADAadenosine deaminase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALX4ALX homeobox 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BTKBruton tyrosine kinase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CBLCbl proto-oncogene | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CD247CD247 molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CD4CD4 molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDC40cell division cycle 40 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ETV6ETS variant transcription factor 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EWSR1EWS RNA binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| F2coagulation factor II, thrombin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| F8coagulation factor VIII | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO22F-box protein 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GPC3glypican 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF15kinesin family member 15 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LIG3DNA ligase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PAX2paired box 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PBX1PBX homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PCNTpericentrin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHF21APHD finger protein 21A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNF113Aring finger protein 113A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SP110SP110 nuclear body protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTRtransthyretin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TYMPthymidine phosphorylase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WT1WT1 transcription factor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| APTXaprataxin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| C3complement C3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CASRcalcium sensing receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CD46CD46 molecule | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CFBcomplement factor B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CFIcomplement factor I | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CPceruloplasmin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FMO3flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ITKIL2 inducible T cell kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MDM4MDM4 regulator of p53 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MUC1mucin 1, cell surface associated | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NPHP1nephrocystin 1 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| NPHP4nephrocystin 4 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLECplectin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RENrenin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RPS27ribosomal protein S27 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC25A38solute carrier family 25 member 38 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC40A1solute carrier family 40 member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SRP54signal recognition particle 54 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TFR2transferrin receptor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| THBDthrombomodulin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde