Gene
MECOM
MDS1 and EVI1 complex locus
- HGNC 3498(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000085276(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2122(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q26.2
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 169 083 507–169 663 712 (GRCh38)
- Exões
- 17 exões ao longo de 580,2 kb
- Proteína
- 1239 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- MDS1-EVI1, PRDM3, KMT8E
- Símbolos anteriores
- MDS1, EVI1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000651503.2NM_004991.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Trombocitopenias Hereditárias
- Trombocitopenia Hereditária
Um grupo de doenças que causam uma contagem baixa de plaquetas ao longo da vida, associadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e transmitidas segundo padrões dominantes, recessivos ou ligados ao cromossoma X.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Um diagnóstico genético evita o erro de diagnóstico como trombocitopenia imune, com a administração desnecessária de corticosteroides ou a remoção do baço, e orienta a monitorização de problemas relacionados nos rins, na audição ou no sangue.
Síndromes Hereditárias Raras de Insuficiência Medular
- Síndrome Associada a MECOMAutossómica dominante
Doença dominante causada por alterações no gene MECOM, que pode provocar insuficiência medular grave desde o nascimento, frequentemente com fusão dos ossos do antebraço (sinostose rádio-ulnar), perda de audição ou outras características.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O diagnóstico precoce ajuda a planear o transplante de células-tronco, que é frequentemente necessário.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como MECOM está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,5 kb dos 580,2 kb do gene; 3720 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MECOM
21
posições em MECOM onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 580,2 kb de MECOM, incluindo os intrões, e não apenas os 5,5 kb de exões.
Características associadas a MECOM
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MECOM pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MECOM: MDS1 and EVI1 complex locus. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mecom
Dante Labs. Gene MECOM: MDS1 and EVI1 complex locus [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mecom
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