Gene
RC3H1
ring finger and CCCH-type domains 1
- HGNC 29434↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000135870↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 149041↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q25.1
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 173 931 084–174 022 357 (GRCh38)
- Exões
- 20 exões ao longo de 91,3 kb
- Proteína
- 1133 aminoácidos
- Também conhecido como
- KIAA2025, roquin, RP5-1198E17.5, RNF198
- Transcrito MANE Select
- ENST00000367696.7NM_172071.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise RC3H1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa RC3H1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como RC3H1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 11,5 kb dos 91,3 kb do gene; 3402 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a RC3H1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RC3H1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood leukocyte number
- Decreased blood lymphocyte number
- Hemophagocytosis
- Hypofibrinogenemia
- Increased naive B cell proportion
- Low blood monocyte number
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RC3H1: ring finger and CCCH-type domains 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rc3h1
Dante Labs. Gene RC3H1: ring finger and CCCH-type domains 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rc3h1
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas