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Gene

SYK

spleen associated tyrosine kinase

Resumo

Localização citogenética
9q22.2
Coordenadas
Cromossoma 9: 90 801 819–90 898 549 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 96,7 kb
Proteína
635 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000375754.9NM_003177.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Outros Erros Inatos da Imunidade

      • Doença de Imunodeficiência

        Um de 170 genes ligados a este

        Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

    Como SYK está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa SYK. SYK e 2 genes próximos no cromossoma 9, de 90 350 184 a 91 350 183.Cromossoma 99q22.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.390,4 Mb90,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 MbDIRAS2: 90 609 832–90 642 901, fita inversaDIRAS2SYK: 90 801 819–90 898 549, fita diretaSYKAUH: 91 213 805–91 361 972, fita inversaAUHDiagrama de SYK: 14 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 90 801 819–90 801 893, 75 basesExão 2: 90 843 858–90 844 315, 458 basesExão 3: 90 845 434–90 845 594, 161 basesExão 4: 90 862 206–90 862 344, 139 basesExão 5: 90 864 589–90 864 667, 79 basesExão 6: 90 865 048–90 865 097, 50 basesExão 7: 90 867 131–90 867 199, 69 basesExão 8: 90 874 204–90 874 291, 88 basesExão 9: 90 874 672–90 874 849, 178 basesExão 10: 90 877 571–90 877 780, 210 basesExão 11: 90 878 764–90 878 953, 190 basesExão 12: 90 887 749–90 887 889, 141 basesExão 13: 90 888 515–90 888 627, 113 basesExão 14: 90 895 528–90 898 549, 3022 bases124681012145′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 5 kb dos 96,7 kb do gene; 1908 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê SYK

    3

    posições em SYK onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 96,7 kb de SYK, incluindo os intrões, e não apenas os 5 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SYK: spleen associated tyrosine kinase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/syk

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SYK: spleen associated tyrosine kinase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/syk

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