Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

SLC11A2

solute carrier family 11 member 2

Resumo

Localização citogenética
12q13.12
Coordenadas
Cromossoma 12: 50 985 992–51 026 384 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 40,4 kb
Proteína
561 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
DCT1, DMT1, DMT-1, FLJ37416
Símbolos anteriores
NRAMP2
Transcrito MANE Select
ENST00000262052.9NM_000617.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doenças Hereditárias do Metabolismo do Ferro

    • Anemia Microcítica com Sobrecarga de Ferro no Fígado (Deficiência de DMT1)Autossómica recessiva

      Causada por alterações no gene SLC11A2, que codifica o transportador de ferro DMT1, levando a anemia desde o nascimento, juntamente com acumulação de ferro no fígado.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como SLC11A2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa SLC11A2. SLC11A2 e 16 genes próximos no cromossoma 12, de 50 506 188 a 51 506 187.Cromossoma 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbDIP2B: 50 504 962–50 748 657, fita diretaDIP2BATF1: 50 763 710–50 821 162, fita diretaATF1TMPRSS12: 50 842 920–50 887 884, fita diretaTMPRSS12TMT1A: 50 923 472–50 932 510, fita diretaTMT1A: 50 924 969–50 970 700, fita diretaHIGD1C: 50 952 538–50 970 860, fita diretaHIGD1CSLC11A2: 50 985 992–51 026 384, fita inversaSLC11A2LETMD1: 51 047 962–51 068 961, fita diretaLETMD1CSRNP2: 51 061 205–51 083 664, fita inversaCSRNP2TFCP2: 51 093 656–51 173 137, fita inversaTFCP2POU6F1: 51 186 936–51 218 086, fita inversaPOU6F1DAZAP2: 51 238 724–51 272 164, fita diretaDAZAP2SMAGP: 51 244 558–51 270 517, fita inversaSMAGPBIN2: 51 281 038–51 324 668, fita inversaBIN2CELA1: 51 328 442–51 346 804, fita inversaCELA1GALNT6: 51 351 247–51 392 867, fita inversaGALNT6SLC4A8: 51 391 317–51 515 763, fita diretaSLC4A8Diagrama de SLC11A2: 16 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 50 985 992–50 988 435, 2444 basesExão 15: 50 990 795–50 990 948, 154 basesExão 14: 50 991 599–50 991 672, 74 basesExão 13: 50 992 190–50 992 339, 150 basesExão 12: 50 992 810–50 992 929, 120 basesExão 11: 50 994 544–50 994 630, 87 basesExão 10: 50 995 629–50 995 787, 159 basesExão 9: 50 996 817–50 996 972, 156 basesExão 8: 50 999 174–50 999 241, 68 basesExão 7: 50 999 345–50 999 415, 71 basesExão 6: 51 000 313–51 000 419, 107 basesExão 5: 51 004 788–51 004 907, 120 basesExão 4: 51 005 311–51 005 436, 126 basesExão 3: 51 008 476–51 008 624, 149 basesExão 2: 51 010 695–51 010 766, 72 basesExão 1: 51 026 310–51 026 384, 75 bases16141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,1 kb dos 40,4 kb do gene; 1686 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SLC11A2

2

posições em SLC11A2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 40,4 kb de SLC11A2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC11A2: solute carrier family 11 member 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc11a2

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC11A2: solute carrier family 11 member 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc11a2

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test