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Gene

HBG1

hemoglobin subunit gamma 1

Resumo

Localização citogenética
11p15.4
Coordenadas
Cromossoma 11: 5 248 269–5 249 857 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 1,6 kb
Proteína
147 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
HBG-T2
Transcrito MANE Select
ENST00000330597.5NM_000559.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Talassemia

    • Beta-Talassemia e Perturbações RelacionadasAutossómica recessiva

      Perturbações da produção de beta-globina, incluindo beta-talassemia, hemoglobina E-beta-talassemia, delta-beta-talassemia e hemoglobina Lepore, que vão desde estados de portador com anemia ligeira até à doença dependente de transfusões.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O estado de portador é relevante para o planeamento familiar, e as pessoas afetadas podem necessitar de transfusões, quelação do ferro ou tratamentos mais recentes.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como HBG1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa HBG1. HBG1 e 44 genes próximos no cromossoma 11, de 4 749 063 a 5 749 062.Cromossoma 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q254,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 MbMMP26: 4 704 784–4 992 431, fita diretaOR51F1: 4 768 979–4 769 938, fita inversaOR51F1OR52R1: 4 803 433–4 804 380, fita inversaOR52R1OR51F2: 4 821 321–4 822 456, fita diretaOR51F2OR51S1: 4 848 237–4 849 208, fita inversaOR51S1OR51T1: 4 881 819–4 882 883, fita diretaOR51T1OR51A7: 4 903 783–4 909 462, fita diretaOR51G2: 4 912 588–4 919 350, fita inversaOR51G2OR51G1: 4 923 374–4 924 339, fita inversaOR51G1OR51A4: 4 942 831–4 947 605, fita inversaOR51A4OR51A2: 4 954 772–4 955 713, fita inversaOR51A2OR51L1: 4 994 851–5 005 536, fita diretaOR51L1OR52J3: 5 046 526–5 047 461, fita diretaOR52J3OR52E2: 5 058 650–5 059 627, fita inversaOR52E2OR52E1: 5 069 572–5 070 497, fita diretaOR52E1OR52A5: 5 128 776–5 138 356, fita inversaOR52A5OR52A1: 5 146 824–5 154 757, fita inversaOR52A1OR51V1: 5 199 735–5 200 682, fita inversaOR51V1HBB: 5 225 464–5 229 395, fita inversaHBBHBD: 5 232 678–5 243 698, fita inversaHBDHBG1: 5 248 269–5 249 857, fita inversaHBG1: 5 248 270–5 254 783, fita inversaHBG2: 5 253 188–5 505 605, fita inversaHBG2: 5 254 392–5 678 434, fita inversaHBE1: 5 268 345–5 505 652, fita inversaOR51B4: 5 301 014–5 301 946, fita inversaOR51B4OR51B5: 5 303 444–5 505 652, fita inversaOR51B2: 5 323 359–5 324 297, fita inversaOR51B2OR51B6: 5 351 508–5 352 446, fita diretaOR51B6OR51M1: 5 383 812–5 393 263, fita diretaOR51M1OR51Q1: 5 422 111–5 423 206, fita diretaOR51I1: 5 440 570–5 441 514, fita inversaOR51I2: 5 449 323–5 456 518, fita diretaOR52D1: 5 488 685–5 489 749, fita diretaUBQLN3: 5 507 300–5 509 958, fita inversaUBQLNL: 5 514 393–5 518 431, fita inversaOR52H1: 5 544 489–5 548 540, fita inversaOR52H1OR52B6: 5 580 877–5 581 884, fita diretaOR52B6TRIM6: 5 596 109–5 612 958, fita diretaTRIM6TRIM6-TRIM34: 5 596 725–5 644 398, fita diretaTRIM6-TRIM34TRIM34: 5 619 764–5 644 398, fita diretaTRIM5: 5 663 195–5 938 619, fita inversaTRIM22: 5 689 610–5 737 089, fita diretaTRIM22OR52P1: 5 726 502–5 727 464, fita diretaOR52P1OR56B1: 5 736 448–5 738 523, fita diretaOR56B1Diagrama de HBG1: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 3: 5 248 269–5 248 487, 219 basesExão 2: 5 249 368–5 249 590, 223 basesExão 1: 5 249 713–5 249 857, 145 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,6 kb dos 1,6 kb do gene; 444 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HBG1: hemoglobin subunit gamma 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hbg1

Vancouver

Dante Labs. Gene HBG1: hemoglobin subunit gamma 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hbg1

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