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Gene

HBD

hemoglobin subunit delta

Resumo

Localização citogenética
11p15.4
Coordenadas
Cromossoma 11: 5 232 838–5 234 483 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 1,6 kb
Proteína
147 aminoácidos
Também conhecido como
HBK
Transcrito MANE Select
ENST00000650601.1NM_000519.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa HBD ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como HBD está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa HBD. HBD e 43 genes próximos no cromossoma 11, de 4 733 661 a 5 733 660.Cromossoma 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q254,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 MbMMP26: 4 704 784–4 992 431, fita diretaOR51F1: 4 768 979–4 769 938, fita inversaOR51F1OR52R1: 4 803 433–4 804 380, fita inversaOR52R1OR51F2: 4 821 321–4 822 456, fita diretaOR51F2OR51S1: 4 848 237–4 849 208, fita inversaOR51S1OR51T1: 4 881 819–4 882 883, fita diretaOR51T1OR51A7: 4 903 783–4 909 462, fita diretaOR51G2: 4 912 588–4 919 350, fita inversaOR51G2OR51G1: 4 923 374–4 924 339, fita inversaOR51G1OR51A4: 4 942 831–4 947 605, fita inversaOR51A4OR51A2: 4 954 772–4 955 713, fita inversaOR51A2OR51L1: 4 994 851–5 005 536, fita diretaOR51L1OR52J3: 5 046 526–5 047 461, fita diretaOR52J3OR52E2: 5 058 650–5 059 627, fita inversaOR52E2OR52E1: 5 069 572–5 070 497, fita diretaOR52E1OR52A5: 5 128 776–5 138 356, fita inversaOR52A5OR52A1: 5 146 824–5 154 757, fita inversaOR52A1OR51V1: 5 199 735–5 200 682, fita inversaOR51V1HBB: 5 225 464–5 229 395, fita inversaHBBHBD: 5 232 838–5 234 483, fita inversaHBDHBG1: 5 248 204–5 249 859, fita inversaHBG1: 5 248 270–5 254 783, fita inversaHBG2: 5 253 188–5 505 605, fita inversa: 5 254 392–5 678 434, fita inversaHBE1: 5 268 345–5 505 652, fita inversaOR51B4: 5 301 014–5 301 946, fita inversaOR51B4OR51B5: 5 303 444–5 505 652, fita inversaOR51B2: 5 323 359–5 324 297, fita inversaOR51B2OR51B6: 5 351 508–5 352 446, fita diretaOR51B6OR51M1: 5 383 812–5 393 263, fita diretaOR51M1OR51Q1: 5 422 111–5 423 206, fita diretaOR51I1: 5 440 570–5 441 514, fita inversaOR51I2: 5 449 323–5 456 518, fita diretaOR52D1: 5 488 685–5 489 749, fita diretaUBQLN3: 5 507 300–5 509 958, fita inversaUBQLNL: 5 514 393–5 518 431, fita inversaOR52H1: 5 544 489–5 548 540, fita inversaOR52H1OR52B6: 5 580 877–5 581 884, fita diretaOR52B6TRIM6: 5 596 109–5 612 958, fita diretaTRIM6TRIM6-TRIM34: 5 596 725–5 644 398, fita diretaTRIM6-TRIM34TRIM34: 5 619 764–5 644 398, fita diretaTRIM5: 5 663 195–5 938 619, fita inversaTRIM5TRIM22: 5 689 610–5 737 089, fita diretaTRIM22OR52P1: 5 726 502–5 727 464, fita diretaOR52P1Diagrama de HBD: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 3: 5 232 838–5 233 092, 255 basesExão 2: 5 233 991–5 234 213, 223 basesExão 1: 5 234 342–5 234 483, 142 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,6 kb dos 1,6 kb do gene; 444 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HBD

1

posição em HBD onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 1,6 kb de HBD, incluindo os intrões, e não apenas os 0,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HBD: hemoglobin subunit delta. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hbd

Vancouver

Dante Labs. Gene HBD: hemoglobin subunit delta [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hbd

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