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Gene

ELANE

elastase, neutrophil expressed

Resumo

Localização citogenética
19p13.3
Coordenadas
Cromossoma 19: 852 303–856 243 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 3,9 kb
Proteína
267 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
NE, HNE, HLE, PMN-E
Símbolos anteriores
ELA2
Transcrito MANE Select
ENST00000263621.2NM_001972.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Neutropenia Congénita Grave

    • Neutropenia Relacionada com ELANEAutossómica dominante

      Uma doença dominante causada por alterações no ELANE, que provoca neutropenia congénita grave ou neutropenia cíclica, na qual as contagens de neutrófilos descem aproximadamente a cada três semanas.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico orienta o tratamento com G-CSF e, na forma grave, a monitorização para síndrome mielodisplásica e leucemia.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como ELANE está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa ELANE. ELANE e 43 genes próximos no cromossoma 19, de 354 273 a 1 354 272.Cromossoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbSPMAP2: 361 747–376 026, fita inversaSPMAP2C2CD4C: 405 443–409 214, fita inversaC2CD4CSHC2: 416 315–461 100, fita inversaSHC2CIMAP1D: 462 728–474 983, fita inversaCIMAP1DMADCAM1: 489 176–505 343, fita diretaMADCAM1TPGS1: 507 488–520 846, fita diretaTPGS1CDC34: 531 435–542 092, fita diretaCDC34GZMM: 544 034–549 924, fita diretaGZMMBSG: 571 277–583 498, fita diretaBSGHCN2: 589 881–617 159, fita diretaHCN2POLRMT: 617 168–633 619, fita inversaPOLRMTFGF22: 639 879–644 373, fita diretaFGF22RNF126: 647 526–663 336, fita inversaRNF126FSTL3: 676 366–683 793, fita diretaFSTL3PRSS57: 685 546–695 498, fita inversaPRSS57PALM: 708 906–748 329, fita diretaPALMMISP: 748 404–764 363, fita diretaMISPPTBP1: 797 075–812 327, fita diretaPTBP1PLPPR3: 810 908–822 619, fita inversaAZU1: 825 097–832 018, fita diretaAZU1PRTN3: 840 999–848 255, fita diretaPRTN3ELANE: 852 303–856 243, fita diretaELANECFD: 859 426–869 492, fita diretaCFDMED16: 867 630–893 222, fita inversaMED16R3HDM4: 896 503–913 245, fita inversaR3HDM4KISS1R: 917 287–921 005, fita diretaKISS1RARID3A: 924 528–975 939, fita diretaARID3AWDR18: 984 248–998 438, fita diretaWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, fita diretaGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, fita inversaTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, fita diretaCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, fita diretaABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, fita diretaARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, fita inversaPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, fita diretaGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, fita inversaSBNO2STK11: 1 177 558–1 228 431, fita diretaSTK11CBARP: 1 228 282–1 239 465, fita inversaCBARPATP5F1D: 1 241 734–1 244 828, fita diretaATP5F1DMIDN: 1 248 316–1 259 145, fita diretaMIDNCIRBP: 1 259 384–1 274 880, fita diretaCIRBPFAM174C: 1 275 509–1 279 244, fita diretaFAM174C: 1 276 021–1 279 244, fita diretaEFNA2: 1 285 873–1 301 431, fita diretaDiagrama de ELANE: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 852 303–852 395, 93 basesExão 2: 852 876–853 032, 157 basesExão 3: 853 262–853 403, 142 basesExão 4: 855 564–855 794, 231 basesExão 5: 855 958–856 243, 286 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,9 kb dos 3,9 kb do gene; 804 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ELANE

55

posições em ELANE onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 3,9 kb de ELANE, incluindo os intrões, e não apenas os 0,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ELANE: elastase, neutrophil expressed. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/elane

Vancouver

Dante Labs. Gene ELANE: elastase, neutrophil expressed [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/elane

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