Gene
ETV6
ETS variant transcription factor 6
- HGNC 3495(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000139083(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2120(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12p13.2
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 11 649 674–11 895 377 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 245,7 kb
- Proteína
- 452 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- TEL
- Transcrito MANE Select
- ENST00000396373.9NM_001987.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Trombocitopenias Hereditárias
- Trombocitopenia Hereditária com Predisposição para Cancro do SangueAutossómica dominante
Um grupo dominante de doenças, incluindo a doença plaquetária familiar associada a RUNX1, em que uma contagem baixa de plaquetas ou plaquetas com funcionamento deficiente surgem associados a um risco aumentado, ao longo da vida, de cancros do sangue mielóides, como a síndrome mielodisplásica e a leucemia mieloide aguda.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição permite uma monitorização regular da contagem sanguínea, e os familiares que sejam oferecidos como dadores de células-tronco podem ser testados antes da doação.
- Trombocitopenia Hereditária
Um grupo de doenças que causam uma contagem baixa de plaquetas ao longo da vida, associadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e transmitidas segundo padrões dominantes, recessivos ou ligados ao cromossoma X.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Um diagnóstico genético evita o erro de diagnóstico como trombocitopenia imune, com a administração desnecessária de corticosteroides ou a remoção do baço, e orienta a monitorização de problemas relacionados nos rins, na audição ou no sangue.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como ETV6 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,1 kb dos 245,7 kb do gene; 1359 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ETV6
15
posições em ETV6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 245,7 kb de ETV6, incluindo os intrões, e não apenas os 6,1 kb de exões.
Características associadas a ETV6
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ETV6 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ETV6: ETS variant transcription factor 6. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/etv6
Dante Labs. Gene ETV6: ETS variant transcription factor 6 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/etv6
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