Gene
NEK8
NIMA related kinase 8
- HGNC 13387(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000160602(abre num novo separador)
- Gene NCBI 284086(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17q11.2
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 28 728 788–28 743 455 (GRCh38)
- Exões
- 15 exões ao longo de 14,7 kb
- Proteína
- 692 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- NPHP9
- Transcrito MANE Select
- ENST00000268766.11NM_178170.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Nefronoftise e Síndrome de Senior-Løken
- NefronoftiseAutossómica recessiva
Doença renal de hereditariedade recessiva, causada por variantes no NPHP1 e noutros genes dos cílios, em que a cicatrização tubulointersticial progressiva conduz a insuficiência renal, tipicamente nas primeiras três décadas de vida.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a condição permite a monitorização regular da função renal, o planeamento atempado de diálise ou transplante e a pesquisa de portadores entre os familiares.
Doença Renal Poliquística
Doença genética, geralmente de transmissão autossómica dominante e, com menos frequência, autossómica recessiva, caracterizada pela presença de numerosos quistos nos rins que podem levar à insuficiência renal em fase terminal. A forma autossómica dominante está associada a alterações no braço curto do cromossoma 16. Nos doentes com esta forma, os sintomas costumam surgir na meia-idade e incluem dor abdominal, hematúria e hipertensão arterial. Os doentes podem desenvolver aneurismas cerebrais e quistos hepáticos. Os doentes com a forma autossómica recessiva apresentam, desde cedo na vida, insuficiência renal progressiva e sintomas resultantes de fibrose hepática. A forma autossómica recessiva está associada a alterações do cromossoma 6. A doença renal poliquística pode também surgir como efeito secundário em doentes sujeitos a diálise renal.
- A ClinGen classifica a associação como forte
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Tolvaptan (Jynarque, aprovado pela FDA em 2018) para DRPAD de progressão rápida; controlo da tensão arterial (objetivo <110/75); gestão da dor; tratamento de infeção dos quistos; rastreio de aneurismas intracranianos por angio-RM cerebral; transplante renal para DRT
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como NEK8 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,6 kb dos 14,7 kb do gene; 2079 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê NEK8
32
posições em NEK8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 14,7 kb de NEK8, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.
Características associadas a NEK8
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NEK8 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Laboratory abnormality
- Elevated creatinine
- Abnormal urinary electrolyte concentration
- Albuminuria
- Blood in urine
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- High blood bilirubin levels
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NEK8: NIMA related kinase 8. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nek8
Dante Labs. Gene NEK8: NIMA related kinase 8 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nek8
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