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Gene

EPB42

erythrocyte membrane protein band 4.2

Resumo

Localização citogenética
15q15.2
Coordenadas
Cromossoma 15: 43 197 227–43 221 018 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 23,8 kb
Proteína
691 aminoácidos
Também conhecido como
PA, MGC116735, MGC116737
Transcrito MANE Select
ENST00000441366.7NM_001114134.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Esferocitose Hereditária

    • A esferocitose hereditária é uma anemia hemolítica congénita com um amplo espectro clínico (desde portadores assintomáticos até hemólise grave), caracterizada por anemia, icterícia de intensidade variável, esplenomegalia e colelitíase.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Suplementação com ácido fólico; esplenectomia em casos moderados a graves (parcial ou total); vacinação antes da esplenectomia; colecistectomia em caso de cálculos biliares; suporte transfusional durante crises aplásicas; vigilância para parvovírus B19

Como EPB42 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa EPB42. EPB42 e 21 genes próximos no cromossoma 15, de 42 709 123 a 43 709 122.Cromossoma 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbSTARD9: 42 575 574–42 720 998, fita diretaSTARD9CDAN1: 42 723 544–42 737 156, fita inversaCDAN1TTBK2: 42 738 730–42 920 850, fita inversaTTBK2UBR1: 42 942 897–43 106 141, fita inversaUBR1TMEM62: 43 123 279–43 185 144, fita diretaTMEM62: 43 179 715–43 206 481, fita inversaCCNDBP1: 43 185 118–43 197 177, fita diretaCCNDBP1EPB42: 43 197 227–43 221 018, fita inversaEPB42TGM5: 43 232 590–43 266 933, fita inversaTGM5TGM7: 43 276 271–43 302 255, fita inversaTGM7LCMT2: 43 323 649–43 330 582, fita inversaLCMT2MAPDA: 43 329 654–43 355 418, fita diretaMAPDAZSCAN29: 43 357 920–43 371 058, fita inversaZSCAN29TUBGCP4: 43 369 221–43 409 771, fita diretaTUBGCP4TP53BP1: 43 403 061–43 510 728, fita inversaTP53BP1MAP1A: 43 510 946–43 531 620, fita diretaMAP1APPIP5K1: 43 533 462–43 590 228, fita inversaPPIP5K1CKMT1B: 43 593 054–43 604 901, fita diretaCKMT1BSTRC: 43 597 892–43 618 800, fita inversaSTRC: 43 614 208–43 632 283, fita inversaCATSPER2: 43 628 503–43 668 118, fita inversaCATSPER2CKMT1A: 43 692 886–43 702 501, fita diretaCKMT1ADiagrama de EPB42: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 43 197 227–43 197 464, 238 basesExão 12: 43 201 844–43 201 977, 134 basesExão 11: 43 203 115–43 203 275, 161 basesExão 10: 43 206 330–43 206 629, 300 basesExão 9: 43 207 199–43 207 441, 243 basesExão 8: 43 208 230–43 208 333, 104 basesExão 7: 43 208 637–43 208 775, 139 basesExão 6: 43 209 274–43 209 451, 178 basesExão 5: 43 210 335–43 210 439, 105 basesExão 4: 43 211 416–43 211 534, 119 basesExão 3: 43 215 095–43 215 328, 234 basesExão 2: 43 216 268–43 216 453, 186 basesExão 1: 43 220 816–43 221 018, 203 bases131211109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,3 kb dos 23,8 kb do gene; 2076 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EPB42

14

posições em EPB42 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 23,8 kb de EPB42, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EPB42: erythrocyte membrane protein band 4.2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/epb42

Vancouver

Dante Labs. Gene EPB42: erythrocyte membrane protein band 4.2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/epb42

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