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Gene

PTCRA

pre T cell antigen receptor alpha

Resumo

Localização citogenética
6p21.1
Coordenadas
Cromossoma 6: 42 916 053–42 925 838 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 9,8 kb
Proteína
281 aminoácidos
Também conhecido como
PTA, PT-ALPHA
Transcrito MANE Select
ENST00000304672.6NM_138296.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Outros Erros Inatos da Imunidade

      • Doença de Imunodeficiência

        Um de 170 genes ligados a este

        Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

        • A ClinGen classifica a associação como forte
        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

    Como PTCRA está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa PTCRA. PTCRA e 26 genes próximos no cromossoma 6, de 42 420 946 a 43 420 945.Cromossoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbTRERF1: 42 224 931–42 452 225, fita inversaTRERF1UBR2: 42 563 969–42 693 505, fita diretaUBR2PRPH2: 42 696 598–42 722 621, fita inversaPRPH2TBCC: 42 744 498–42 746 103, fita inversaTBCCBICRAL: 42 781 931–42 868 560, fita diretaBICRALRPL7L1: 42 879 602–42 889 925, fita diretaRPL7L1PEX39: 42 890 265–42 890 821, fita inversaPEX39PTCRA: 42 916 053–42 925 838, fita diretaPTCRACNPY3: 42 928 975–42 940 217, fita diretaCNPY3PEX6: 42 959 717–42 979 249, fita inversaPEX6GNMT: 42 960 268–42 970 699, fita diretaGNMTPPP2R5D: 42 984 533–43 012 346, fita diretaPPP2R5DMEA1: 43 011 143–43 016 868, fita inversaMEA1KLHDC3: 43 014 103–43 021 314, fita diretaKLHDC3RRP36: 43 021 588–43 034 156, fita diretaRRP36CUL7: 43 037 617–43 053 943, fita inversaKLC4: 43 040 777–43 075 099, fita direta: 43 051 066–43 058 185, fita inversaMRPL2: 43 054 029–43 059 464, fita inversaPTK7: 43 076 256–43 161 719, fita diretaPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, fita diretaSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, fita diretaCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, fita inversaDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, fita diretaTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, fita diretaSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, fita inversaCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, fita inversaZNF318Diagrama de PTCRA: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 1: 42 916 053–42 916 127, 75 basesExão 2: 42 923 027–42 923 347, 321 basesExão 3: 42 924 229–42 924 273, 45 basesExão 4: 42 925 261–42 925 838, 578 bases12345′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1 kb dos 9,8 kb do gene; 846 dessas bases codificam a proteína.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene PTCRA: pre T cell antigen receptor alpha. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ptcra

    Vancouver

    Dante Labs. Gene PTCRA: pre T cell antigen receptor alpha [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ptcra

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