Gene
CD46
CD46 molecule
- HGNC 6953(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000117335(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4179(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q32.2
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 207 752 054–207 795 504 (GRCh38)
- Exões
- 13 exões ao longo de 43,5 kb
- Proteína
- 377 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- TRA2.10, MGC26544, TLX
- Símbolos anteriores
- MIC10, MCP
- Transcrito MANE Select
- ENST00000367042.6NM_172351.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Síndrome Hemolítico-Urémica, Nefrite Intersticial
- Síndrome Hemolítico-Urémica Atípica com Anomalia de MCP/CD46
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Síndrome Hemolítico-Urémica Atípica com Anomalia num Gene do ComplementoAutossómica dominante
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Síndrome Hemolítico-Urémica AtípicaAutossómica dominante
Uma microangiopatia trombótica rara, de origem genética, devida a uma desregulação da via alternativa do complemento e caracterizada pela tríade de anemia hemolítica, trombocitopenia e disfunção renal aguda.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Síndrome Hemolítico-Urémica
Lesão renal aguda associada a anemia hemolítica microangiopática e trombocitopenia.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Síndrome Hemolítico-Urémica Hereditária
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Agrupamentos mais amplos
Outros Erros Inatos da Imunidade
- Erro inato da imunidade
Um de 114 genes ligados a este
Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Doença de Imunodeficiência
Um de 170 genes ligados a este
Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como CD46 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,3 kb dos 43,5 kb do gene; 1134 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CD46
66
posições em CD46 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
29 delas (44%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (3 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (29 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Um genoma completo abrange todos os 43,5 kb de CD46, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.
Características associadas a CD46
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CD46 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Low platelet count
- Microangiopathic hemolytic anemia
- Hemolytic anemia
- Hypofibrinogenemia
- Prolonged prothrombin time
- Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration
- Disseminated intravascular coagulation
- Bleeding in brain
Mostrar mais 2 características
Laboratory abnormality
- High liver enzymes
- Generalized edema
- High urine protein levels
- Excess fluid in lungs
- Fluid around lungs
- Hemoglobin in urine
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Blood in urine
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CD46: CD46 molecule. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cd46
Dante Labs. Gene CD46: CD46 molecule [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cd46
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