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Gene

SLC4A2

solute carrier family 4 member 2

Resumo

Localização citogenética
7q36.1
Coordenadas
Cromossoma 7: 151 059 589–151 076 523 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 16,9 kb
Proteína
1241 aminoácidos
Também conhecido como
HKB3, BND3L, NBND3
Símbolos anteriores
EPB3L1, AE2
Transcrito MANE Select
ENST00000413384.7NM_003040.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Esferocitose Hereditária

    • A esferocitose hereditária é uma anemia hemolítica congénita com um amplo espectro clínico (desde portadores assintomáticos até hemólise grave), caracterizada por anemia, icterícia de intensidade variável, esplenomegalia e colelitíase.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Suplementação com ácido fólico; esplenectomia em casos moderados a graves (parcial ou total); vacinação antes da esplenectomia; colecistectomia em caso de cálculos biliares; suporte transfusional durante crises aplásicas; vigilância para parvovírus B19

Como SLC4A2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa SLC4A2. SLC4A2 e 32 genes próximos no cromossoma 7, de 150 568 056 a 151 568 055.Cromossoma 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbGIMAP4: 150 567 242–150 574 512, fita diretaGIMAP4GIMAP6: 150 625 375–150 632 651, fita inversaGIMAP6GIMAP2: 150 685 647–150 694 763, fita diretaGIMAP2GIMAP1: 150 716 606–150 724 284, fita diretaGIMAP1GIMAP1-GIMAP5: 150 716 668–150 743 646, fita diretaGIMAP1-GIMAP5GIMAP5: 150 722 253–150 750 033, fita diretaGIMAP5TMEM176B: 150 789 455–150 823 877, fita inversaTMEM176BTMEM176A: 150 799 598–150 805 122, fita diretaTMEM176AAOC1: 150 824 627–150 872 465, fita diretaAOC1KCNH2: 150 944 064–150 978 394, fita inversaKCNH2NOS3: 150 991 017–151 015 653, fita diretaNOS3ATG9B: 151 012 209–151 024 499, fita inversaATG9BABCB8: 151 028 422–151 047 782, fita diretaASIC3: 151 048 292–151 052 756, fita diretaCDK5: 151 051 517–151 057 952, fita inversaCDK5SLC4A2: 151 059 589–151 076 523, fita diretaSLC4A2: 151 061 928–151 061 978, fita diretaFASTK: 151 076 585–151 080 881, fita inversaFASTKTMUB1: 151 081 082–151 083 533, fita inversaAGAP3: 151 085 831–151 144 450, fita diretaAGAP3GBX1: 151 147 669–151 174 745, fita inversaGBX1ASB10: 151 175 684–151 187 832, fita inversaASB10DRC11L: 151 190 873–151 205 496, fita inversaDRC11LH2BK1: 151 207 416–151 210 488, fita inversaH2BK1ABCF2-H2BK1: 151 207 837–151 227 166, fita inversaABCF2: 151 211 484–151 227 264, fita inversaCHPF2: 151 232 483–151 240 979, fita diretaSMARCD3: 151 238 764–151 277 896, fita inversaNUB1: 151 341 704–151 381 097, fita diretaNUB1WDR86: 151 375 909–151 410 727, fita inversaWDR86CRYGN: 151 428 293–151 440 813, fita inversaCRYGNRHEB: 151 465 976–151 520 120, fita inversaRHEBPRKAG2: 151 556 010–151 877 563, fita inversaPRKAG2Diagrama de SLC4A2: 23 exões na cadeia direta do cromossoma 7Exão 1: 151 059 589–151 059 762, 174 basesExão 2: 151 061 925–151 062 038, 114 basesExão 3: 151 064 202–151 064 367, 166 basesExão 4: 151 064 526–151 064 767, 242 basesExão 5: 151 064 848–151 064 966, 119 basesExão 6: 151 066 517–151 066 761, 245 basesExão 7: 151 066 851–151 066 993, 143 basesExão 8: 151 067 874–151 068 054, 181 basesExão 9: 151 069 947–151 070 082, 136 basesExão 10: 151 070 181–151 070 346, 166 basesExão 11: 151 070 457–151 070 571, 115 basesExão 12: 151 070 727–151 070 911, 185 basesExão 13: 151 071 072–151 071 297, 226 basesExão 14: 151 071 390–151 071 605, 216 basesExão 15: 151 071 689–151 071 837, 149 basesExão 16: 151 071 942–151 072 136, 195 basesExão 17: 151 074 039–151 074 293, 255 basesExão 18: 151 074 399–151 074 488, 90 basesExão 19: 151 074 675–151 074 841, 167 basesExão 20: 151 075 255–151 075 508, 254 basesExão 21: 151 075 606–151 075 775, 170 basesExão 22: 151 076 013–151 076 186, 174 basesExão 23: 151 076 287–151 076 523, 237 bases15101520235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,1 kb dos 16,9 kb do gene; 3726 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC4A2: solute carrier family 4 member 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc4a2

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC4A2: solute carrier family 4 member 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc4a2

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