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Gene

ABCG8

ATP binding cassette subfamily G member 8

Resumo

Localização citogenética
2p21
Coordenadas
Cromossoma 2: 43 838 971–43 882 988 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 44 kb
Proteína
673 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
GBD4
Transcrito MANE Select
ENST00000272286.4NM_022437.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hiperlipidemia

    • SitosterolemiaAutossómica recessiva

      Causada por variantes em ABCG5 ou ABCG8, que levam à acumulação de fitosteróis e podem provocar colesterol muito elevado em crianças, depósitos de gordura na pele (xantomas) e doença cardíaca precoce, imitando a hipercolesterolemia familiar.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite seguir uma dieta pobre em fitosteróis e fazer tratamento com ezetimiba, que é especificamente eficaz; as estatinas funcionam menos bem.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ABCG8 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa ABCG8. ABCG8 e 10 genes próximos no cromossoma 2, de 43 360 980 a 44 360 979.Cromossoma 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTHADA: 43 230 126–43 596 070, fita inversaTHADAPLEKHH2: 43 637 249–43 767 987, fita diretaPLEKHH2C1GALT1C1L: 43 675 151–43 676 429, fita inversaC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43 774 011–43 828 352, fita diretaDYNC2LI1ABCG5: 43 806 213–43 838 865, fita inversaABCG5ABCG8: 43 838 971–43 882 988, fita diretaABCG8LRPPRC: 43 886 224–43 996 226, fita inversaLRPPRCPPM1B: 44 167 969–44 244 384, fita diretaPPM1B: 44 168 851–44 320 310, fita diretaSLC3A1: 44 275 458–44 322 674, fita diretaSLC3A1PREPL: 44 316 185–44 361 862, fita inversaPREPLDiagrama de ABCG8: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 43 838 971–43 839 116, 146 basesExão 2: 43 844 507–43 844 608, 102 basesExão 3: 43 846 155–43 846 311, 157 basesExão 4: 43 851 584–43 851 822, 239 basesExão 5: 43 852 354–43 852 486, 133 basesExão 6: 43 852 599–43 852 868, 270 basesExão 7: 43 871 976–43 872 138, 163 basesExão 8: 43 872 223–43 872 306, 84 basesExão 9: 43 873 787–43 873 986, 200 basesExão 10: 43 874 407–43 874 483, 77 basesExão 11: 43 875 146–43 875 413, 268 basesExão 12: 43 877 561–43 877 688, 128 basesExão 13: 43 877 776–43 882 988, 5213 bases124681012135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,2 kb dos 44 kb do gene; 2022 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ABCG8

26

posições em ABCG8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 44 kb de ABCG8, incluindo os intrões, e não apenas os 7,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ABCG8: ATP binding cassette subfamily G member 8. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/abcg8

Vancouver

Dante Labs. Gene ABCG8: ATP binding cassette subfamily G member 8 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/abcg8

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