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Gene

CFI

complement factor I

Resumo

Localização citogenética
4q25
Coordenadas
Cromossoma 4: 109 740 695–109 801 999 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 61,3 kb
Proteína
583 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Também conhecido como
FI, C3b-INA, C3bINA, KAF
Símbolos anteriores
IF
Transcrito MANE Select
ENST00000394634.7NM_000204.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Deficiências Hereditárias do Complemento e da Properdina

    • Deficiência do fator I do complementoAutossómica recessiva

      Causada por alterações no CFI, conduz a um consumo descontrolado do complemento e a infeções bacterianas recorrentes.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A vacinação contra bactérias encapsuladas e o tratamento imediato das infeções reduzem o risco de doença grave.

  • Síndrome Hemolítico-Urémica, Nefrite Intersticial

    • Síndrome Hemolítico-Urémica Atípica com Anomalia do Fator IAutossómica dominante
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Glomerulopatia por Complemento C3

      Doença renal, incluindo a glomerulonefrite C3 e a doença de depósitos densos, causada por uma ativação descontrolada do sistema do complemento, envolvendo frequentemente CFH, CFHR5, C3 ou CFI.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação orienta a monitorização renal e a consideração de tratamento dirigido ao complemento.

    • Síndrome Hemolítico-Urémica Atípica com Anomalia num Gene do ComplementoAutossómica dominante
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Síndrome Hemolítico-Urémica AtípicaAutossómica dominante

      Uma microangiopatia trombótica rara, de origem genética, devida a uma desregulação da via alternativa do complemento e caracterizada pela tríade de anemia hemolítica, trombocitopenia e disfunção renal aguda.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Síndrome Hemolítico-Urémica

      Lesão renal aguda associada a anemia hemolítica microangiopática e trombocitopenia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Síndrome Hemolítico-Urémica Hereditária
      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CFI está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa CFI. CFI e 11 genes próximos no cromossoma 4, de 109 271 347 a 110 271 346.Cromossoma 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbCOL25A1: 108 808 725–109 302 830, fita inversaCOL25A1SEC24B: 109 433 602–109 540 896, fita diretaSEC24BMCUB: 109 560 209–109 688 799, fita diretaMCUBCASP6: 109 685 837–109 703 583, fita inversaCASP6PLA2G12A: 109 709 765–109 730 070, fita inversaPLA2G12A: 109 713 916–109 801 999, fita inversaCFI: 109 740 695–109 801 999, fita inversaCFIGAR1: 109 815 476–109 827 320, fita diretaGAR1RRH: 109 827 972–109 849 123, fita diretaRRHLRIT3: 109 846 013–109 872 315, fita diretaLRIT3EGF: 109 912 878–110 013 948, fita diretaEGFELOVL6: 110 045 846–110 199 205, fita inversaELOVL6Diagrama de CFI: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 4Exão 13: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 109 740 695–109 741 110, 416 basesExão 12: 109 742 491–109 742 595, 105 basesExão 11: 109 746 222–109 746 502, 281 basesExão 10: 109 749 218–109 749 321, 104 basesExão 9: 109 749 499–109 749 602, 104 basesExão 8: 109 752 468–109 752 503, 36 basesExão 7: 109 757 763–109 757 783, 21 basesExão 6: 109 760 270–109 760 380, 111 basesExão 5: 109 760 523–109 760 636, 114 basesExão 4: 109 761 517–109 761 692, 176 basesExão 3: 109 764 537–109 764 690, 154 basesExão 2: 109 766 554–109 766 824, 271 basesExão 1: 109 801 915–109 801 999, 85 bases131210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2 kb dos 61,3 kb do gene; 1752 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CFI

72

posições em CFI onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 61,3 kb de CFI, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a CFI

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CFI pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CFI: complement factor I. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cfi

Vancouver

Dante Labs. Gene CFI: complement factor I [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cfi

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