Gene
STK11
serine/threonine kinase 11
- HGNC 11389(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000118046(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6794(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 19p13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 19: 1 205 778–1 228 431 (GRCh38)
- Exões
- 10 exões ao longo de 22,7 kb
- Proteína
- 433 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- PJS, LKB1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000326873.12NM_000455.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise STK11, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Síndrome de Peutz-Jeghers
- Autossómica dominante
Polipose hamartomatosa gastrointestinal com pigmentação mucocutânea e risco aumentado de cancro gastrointestinal, da mama, do pâncreas e ginecológico.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
Endoscopia de vigilância desde a infância, rastreio da mama, do pâncreas e ginecológico na idade adulta, e teste aos familiares.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como STK11 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,3 kb dos 22,7 kb do gene; 1302 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê STK11
304
posições em STK11 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 22,7 kb de STK11, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.
Variantes com página (68)
As variantes de STK11 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|
| c.180C>A | Exão 1 | 1 207 093 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.180del | Exão 1 | 1 207 092 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.290+1G>A | Intrão 1 | 1 207 204 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.290+1G>C | Intrão 1 | 1 207 204 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.290+2_290+4del | Intrão 1 | 1 207 204 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.291-2A>G | Intrão 1 | 1 218 415 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.374+1A>G | Intrão 2 | 1 218 501 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.597+1G>T | Intrão 4 | 1 220 506 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.598-2A>G | Intrão 4 | 1 220 579 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.734+1G>A | Intrão 5 | 1 220 718 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Características associadas a STK11
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que STK11 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Bloody diarrhea
- Hamartomatous polyposis
- Intussusception
- Multiple gastric polyps
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Gastrointestinal carcinoma
- Abnormality of the gallbladder
Mostrar mais 14 características
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the ureter
- Cancer starting in small tubes in kidneys
- Cervix cancer
- Enlarged ovaries with cysts
- Multiple kidney cysts
- Absent sperm in semen
- Bladder polyp
- Ovarian cyst
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene STK11: serine/threonine kinase 11. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/stk11
Dante Labs. Gene STK11: serine/threonine kinase 11 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/stk11
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