Gene
TF
transferrin
- HGNC 11740(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000091513(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7018(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q22.1
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 133 746 393–133 796 641 (GRCh38)
- Exões
- 17 exões ao longo de 50,2 kb
- Proteína
- 698 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- PRO1557, PRO2086
- Transcrito MANE Select
- ENST00000402696.9NM_001063.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doenças Hereditárias do Metabolismo do Ferro
- AtransferrinemiaAutossómica recessiva
Causada por alterações no gene TF, a quase ausência da proteína transportadora de ferro transferrina leva a uma anemia grave, juntamente com sobrecarga de ferro nos órgãos.
- A ClinGen classifica a associação como moderada
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Infusões de plasma ou de transferrina podem corrigir a anemia, e a sobrecarga de ferro pode ser monitorizada.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como TF está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 20,2 kb dos 50,2 kb do gene; 2097 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TF
32
posições em TF onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 50,2 kb de TF, incluindo os intrões, e não apenas os 20,2 kb de exões.
Características associadas a TF
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TF pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TF: transferrin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tf
Dante Labs. Gene TF: transferrin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tf
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