Gene
MUC1
mucin 1, cell surface associated
- HGNC 7508(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000185499(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4582(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q22
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- CD227, PEM, ADMCKD, ADMCKD1, MCKD, MCD, KL-6, EMA, Ca15-3
- Símbolos anteriores
- PUM, MCKD1
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doença Tubulointersticial Renal Autossómica Dominante
- Doença Renal Quística Medular Autossómica DominanteAutossómica dominante
Doença renal tubulointersticial de transmissão autossómica dominante, incluindo a forma associada a MUC1, que conduz a insuficiência renal de progressão lenta na idade adulta.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição apoia a monitorização da função renal e a avaliação cuidadosa de dadores de rim vivos com parentesco.
- Nefropatia Hiperuricémica Juvenil FamiliarAutossómica dominante
Doença renal tubulointersticial de transmissão autossómica dominante, mais frequentemente causada por variantes em UMOD (e também em REN ou SEC61A1), com níveis elevados de ácido úrico, gota precoce e perda gradual da função renal.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição apoia a monitorização da função renal, o tratamento da gota e a avaliação cuidadosa de dadores de rim vivos com parentesco. A forma associada a REN pode responder à fludrocortisona.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como um teste de genoma lê MUC1
8
posições em MUC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
2 delas (25%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Segmental duplications (2 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Características associadas a MUC1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MUC1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MUC1: mucin 1, cell surface associated. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/muc1
Dante Labs. Gene MUC1: mucin 1, cell surface associated [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/muc1
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