Gene
SDHC
succinate dehydrogenase complex subunit C
- HGNC 10682(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000143252(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6391(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q23.3
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 161 314 381–161 363 206 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 48,8 kb
- Proteína
- 169 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- CYB560, cybL
- Símbolos anteriores
- PGL3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000367975.7NM_003001.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Feocromocitoma e Paraganglioma Hereditários
- Síndrome de Carney-StratakisAutossómica dominante
Combinação de paraganglioma e tumor estromal gastrointestinal causada por variantes nos genes SDH.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
A vigilância abrange tanto os paragangliomas como os tumores estromais gastrointestinais.
- Feocromocitoma-paraganglioma hereditárioAutossómica dominante
Um grupo de síndromes (PPGL tipos 1-7, associadas a TMEM127 e MAX) em que variantes em SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX ou TMEM127 aumentam o risco de feocromocitoma e paraganglioma.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
A medição regular de metanefrinas no sangue ou na urina e a ressonância magnética de corpo inteiro periódica ajudam a detetar os tumores precocemente, antes de provocarem crises de tensão arterial; os familiares podem ser convidados a fazer o teste.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como SDHC está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,3 kb dos 48,8 kb do gene; 510 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SDHC
84
posições em SDHC onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
16 delas (19%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (16 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Um genoma completo abrange todos os 48,8 kb de SDHC, incluindo os intrões, e não apenas os 1,3 kb de exões.
Variantes com página (28)
As variantes de SDHC com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|
| c.1A>G | Exão 1 | 161 314 406 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.1A>T | Exão 1 | 161 314 406 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.2T>G | Exão 1 | 161 314 407 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.3G>A958G-A | Exão 1 | 161 314 408 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.21-2A>G | Intrão 1 | 161 323 612 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.179+1G>C | Intrão 3 | 161 328 498 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.180-2A>G | Intrão 3 | 161 340 592 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.242-2_242-1insG | Intrão 4 | 161 356 675 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.386G>A | Exão 5 | 161 356 821 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.405+1G>C | Intrão 5 | 161 356 841 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Características associadas a SDHC
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SDHC pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the endocrine system
- Paraganglioma
- Adrenal pheochromocytoma
- Extraadrenal pheochromocytoma
- Pheochromocytoma
- Adrenal overactivity
- Adrenocortical adenoma
- Paraganglioma of head and neck
- Chemodectoma
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SDHC: succinate dehydrogenase complex subunit C. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sdhc
Dante Labs. Gene SDHC: succinate dehydrogenase complex subunit C [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sdhc
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