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Gene

FERMT1

FERM domain containing kindlin 1

Resumo

Localização citogenética
20p12.3
Coordenadas
Cromossoma 20: 6 074 845–6 123 030 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 48,2 kb
Proteína
677 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ20116, URP1, KIND1, UNC112A
Símbolos anteriores
C20orf42
Transcrito MANE Select
ENST00000217289.9NM_017671.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Epidermólise Bolhosa

    • Epidermólise bolhosa hereditária

      Todas as formas hereditárias de fragilidade cutânea com formação de bolhas, incluindo a epidermólise bolhosa simples, juncional e distrófica, e a síndrome de Kindler.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      As formas distróficas recessivas requerem vigilância regular para o cancro da pele, e a terapêutica de cicatrização baseada em genes já está disponível para a epidermólise bolhosa distrófica.

Como FERMT1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa FERMT1. FERMT1 e 8 genes próximos no cromossoma 20, de 5 598 938 a 6 598 937.Cromossoma 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbGPCPD1: 5 544 404–5 611 058, fita inversaGPCPD1SHLD1: 5 750 334–5 865 795, fita diretaSHLD1CHGB: 5 911 389–5 925 940, fita diretaCHGBTRMT6: 5 936 920–5 950 566, fita inversaTRMT6MCM8: 5 949 767–5 998 977, fita diretaMCM8: 5 950 949–6 039 856, fita diretaCRLS1: 6 005 982–6 046 815, fita diretaCRLS1LRRN4: 6 036 480–6 060 313, fita inversaLRRN4FERMT1: 6 074 845–6 123 030, fita inversaFERMT1Diagrama de FERMT1: 15 exões na cadeia inversa do cromossoma 20Exão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 6 074 845–6 077 346, 2502 basesExão 14: 6 079 436–6 079 577, 142 basesExão 13: 6 084 040–6 084 164, 125 basesExão 12: 6 085 066–6 085 287, 222 basesExão 11: 6 087 777–6 087 883, 107 basesExão 10: 6 088 965–6 089 089, 125 basesExão 9: 6 094 939–6 094 988, 50 basesExão 8: 6 096 902–6 097 033, 132 basesExão 7: 6 097 524–6 097 631, 108 basesExão 6: 6 107 532–6 107 634, 103 basesExão 5: 6 110 298–6 110 511, 214 basesExão 4: 6 112 477–6 112 623, 147 basesExão 3: 6 115 811–6 116 044, 234 basesExão 2: 6 119 404–6 119 572, 169 basesExão 1: 6 122 774–6 123 030, 257 bases15141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,6 kb dos 48,2 kb do gene; 2034 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FERMT1

23

posições em FERMT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 48,2 kb de FERMT1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FERMT1: FERM domain containing kindlin 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fermt1

Vancouver

Dante Labs. Gene FERMT1: FERM domain containing kindlin 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fermt1

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