Gene
RACGAP1
Rac GTPase activating protein 1
- HGNC 9804↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000161800↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 29127↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12q13.12
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 49 989 162–50 025 494 (GRCh38)
- Exões
- 17 exões ao longo de 36,3 kb
- Proteína
- 632 aminoácidos
- Também conhecido como
- MgcRacGAP, CYK4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000312377.10NM_001319999.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como RACGAP1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,1 kb dos 36,3 kb do gene; 1899 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a RACGAP1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RACGAP1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Macrocytic anemia
- Macrocytic dyserythropoietic anemia
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Poikilocytosis
- Unequal size of red blood cells
- Abnormal erythroid lineage cell morphology
- Abnormal proerythroblast morphology
- Increased mean corpuscular volume
Mostrar mais 5 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
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Dante Labs. (s.d.). Gene RACGAP1: Rac GTPase activating protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/racgap1
Dante Labs. Gene RACGAP1: Rac GTPase activating protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/racgap1
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