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Gene

F2

coagulation factor II, thrombin

Resumo

Localização citogenética
11p11.2
Coordenadas
Cromossoma 11: 46 719 213–46 739 506 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 20,3 kb
Proteína
622 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000311907.10NM_000506.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Deficiências Hereditárias Raras de Fatores de Coagulação

    • Deficiências Congénitas de Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina KAutossómica recessiva

      Deficiências hereditárias de protrombina (fator II), do fator VII ou do fator X, ou de todos os fatores dependentes da vitamina K em conjunto (causadas por alterações em GGCX ou VKORC1), que podem causar epistaxes, hematomas fáceis e hemorragias após lesões, cirurgias ou partos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Saber antecipadamente permite planear a substituição de fatores em torno de cirurgias e partos; a forma combinada responde frequentemente à vitamina K.

  • Trombofilia

    • Trombofilia Hereditária
      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Anticoagulação (duração conforme o genótipo); evitar contracetivos contendo estrogénio; HBPM para profilaxia na gravidez; anticoagulação prolongada após cirurgia; anticoagulação para toda a vida em genótipos compostos/de alto risco

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como F2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa F2. F2 e 15 genes próximos no cromossoma 11, de 46 229 360 a 47 229 359.Cromossoma 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2546,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCREB3L1: 46 277 636–46 321 422, fita diretaCREB3L1DGKZ: 46 332 665–46 380 555, fita diretaDGKZMDK: 46 380 748–46 383 837, fita diretaMDKCHRM4: 46 383 589–46 391 990, fita inversaCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, fita inversaAMBRA1HARBI1: 46 601 280–46 617 909, fita inversaHARBI1ATG13: 46 617 251–46 674 818, fita diretaATG13ARHGAP1: 46 677 075–46 700 977, fita inversaARHGAP1ZNF408: 46 701 011–46 705 913, fita diretaZNF408F2: 46 719 213–46 739 506, fita diretaF2CKAP5: 46 742 768–46 846 308, fita inversaCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 642, fita inversaLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, fita diretaCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, fita inversaARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, fita inversaPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, fita diretaDDB2Diagrama de F2: 14 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 46 719 213–46 719 314, 102 basesExão 2: 46 719 702–46 719 862, 161 basesExão 3: 46 720 523–46 720 547, 25 basesExão 4: 46 720 790–46 720 840, 51 basesExão 5: 46 723 180–46 723 285, 106 basesExão 6: 46 723 382–46 723 518, 137 basesExão 7: 46 725 859–46 726 173, 315 basesExão 8: 46 726 498–46 726 626, 129 basesExão 9: 46 726 711–46 726 837, 127 basesExão 10: 46 727 996–46 728 163, 168 basesExão 11: 46 728 664–46 728 837, 174 basesExão 12: 46 729 380–46 729 561, 182 basesExão 13: 46 739 048–46 739 118, 71 basesExão 14: 46 739 265–46 739 506, 242 bases124681012145′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2 kb dos 20,3 kb do gene; 1869 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê F2

30

posições em F2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 20,3 kb de F2, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene F2: coagulation factor II, thrombin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/f2

Vancouver

Dante Labs. Gene F2: coagulation factor II, thrombin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/f2

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