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Gene

DCDC2

doublecortin domain containing 2

Resumo

Localização citogenética
6p22.3
Coordenadas
Cromossoma 6: 24 171 755–24 358 059 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 186,3 kb
Proteína
476 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
RU2, KIAA1154, DCDC2A, NPHP19
Símbolos anteriores
DFNB66
Transcrito MANE Select
ENST00000378454.8NM_016356.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Nefronoftise e Síndrome de Senior-Løken

    • NefronoftiseAutossómica recessiva

      Doença renal de hereditariedade recessiva, causada por variantes no NPHP1 e noutros genes dos cílios, em que a cicatrização tubulointersticial progressiva conduz a insuficiência renal, tipicamente nas primeiras três décadas de vida.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite a monitorização regular da função renal, o planeamento atempado de diálise ou transplante e a pesquisa de portadores entre os familiares.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como DCDC2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa DCDC2. DCDC2 e 8 genes próximos no cromossoma 6, de 23 764 907 a 24 764 906.Cromossoma 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2723,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbNRSN1: 24 126 154–24 154 900, fita diretaNRSN1DCDC2: 24 171 755–24 358 059, fita inversaDCDC2MRS2: 24 402 796–24 431 065, fita diretaMRS2GPLD1: 24 418 076–24 495 205, fita inversaGPLD1ALDH5A1: 24 494 788–24 544 150, fita diretaALDH5A1KIAA0319: 24 544 104–24 646 197, fita inversaKIAA0319TDP2: 24 649 917–24 667 052, fita inversaTDP2ACOT13: 24 666 901–24 714 084, fita diretaACOT13C6orf62: 24 704 105–24 720 900, fita inversaC6orf62Diagrama de DCDC2: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 24 171 755–24 174 834, 3080 basesExão 9: 24 178 330–24 178 632, 303 basesExão 8: 24 205 002–24 205 102, 101 basesExão 7: 24 278 049–24 278 211, 163 basesExão 6: 24 288 852–24 288 906, 55 basesExão 5: 24 290 932–24 291 078, 147 basesExão 4: 24 301 715–24 301 846, 132 basesExão 3: 24 301 968–24 302 044, 77 basesExão 2: 24 353 569–24 353 623, 55 basesExão 1: 24 357 458–24 358 059, 602 bases10864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,7 kb dos 186,3 kb do gene; 1431 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DCDC2

25

posições em DCDC2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 186,3 kb de DCDC2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DCDC2: doublecortin domain containing 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dcdc2

Vancouver

Dante Labs. Gene DCDC2: doublecortin domain containing 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dcdc2

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