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Gene

TFR2

transferrin receptor 2

Resumo

Localização citogenética
7q22.1
Coordenadas
Cromossoma 7: 100 620 420–100 641 552 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 21,1 kb
Proteína
801 aminoácidos
Também conhecido como
HFE3, TFRC2
Transcrito MANE Select
ENST00000223051.8NM_003227.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hemocromatose

    • Hemocromatose Hereditária

      Doença metabólica hereditária caracterizada pela acumulação de ferro nos tecidos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Flebotomia, quelação de ferro, dieta com restrição de ferro, rastreio familiar

Como TFR2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa TFR2. TFR2 e 41 genes próximos no cromossoma 7, de 100 130 986 a 101 130 985.Cromossoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbLAMTOR4: 100 148 888–100 155 945, fita diretaTRAPPC14: 100 154 420–100 158 737, fita inversaGAL3ST4: 100 159 244–100 168 953, fita inversaGAL3ST4GPC2: 100 169 602–100 177 389, fita inversaGPC2STAG3: 100 177 563–100 214 387, fita diretaSTAG3: 100 205 357–100 221 488, fita diretaPVRIG: 100 218 241–100 221 490, fita diretaPVRIGSPDYE3: 100 307 702–100 322 372, fita diretaSPDYE3PILRB: 100 351 627–100 367 831, fita diretaPILRBPILRA: 100 367 530–100 400 098, fita direta: 100 397 577–100 434 107, fita diretaZCWPW1: 100 400 826–100 428 992, fita inversaMEPCE: 100 428 322–100 435 138, fita diretaMEPCEPPP1R35: 100 435 261–100 436 546, fita inversaPPP1R35SPACDR: 100 456 620–100 464 277, fita inversaSPACDRTSC22D4: 100 466 508–100 479 257, fita inversaTSC22D4: 100 478 099–100 478 170, fita inversaNYAP1: 100 483 605–100 494 802, fita diretaNYAP1AGFG2: 100 539 169–100 569 429, fita diretaAGFG2SAP25: 100 572 228–100 573 916, fita inversaLRCH4: 100 574 011–100 586 236, fita inversaLRCH4FBXO24: 100 583 982–100 601 117, fita diretaPCOLCE: 100 602 321–100 608 175, fita diretaPCOLCEMOSPD3: 100 612 102–100 616 004, fita diretaMOSPD3TFR2: 100 620 420–100 641 552, fita inversaTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 458, fita inversaACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, fita diretaGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, fita inversaGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, fita diretaPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, fita diretaEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, fita diretaZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, fita inversaEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, fita diretaSLC12A9TRIP6: 100 867 126–100 873 524, fita diretaTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, fita diretaSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, fita inversaUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, fita inversaMUC3A: 100 949 414–100 968 348, fita diretaMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, fita diretaMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, fita diretaMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, fita diretaTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, fita diretaSERPINE1Diagrama de TFR2: 18 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 18: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 100 620 420–100 621 126, 707 basesExão 17: 100 626 763–100 626 903, 141 basesExão 16: 100 627 264–100 627 491, 228 basesExão 15: 100 627 577–100 627 661, 85 basesExão 14: 100 627 744–100 627 820, 77 basesExão 13: 100 627 907–100 627 974, 68 basesExão 12: 100 628 073–100 628 136, 64 basesExão 11: 100 628 224–100 628 306, 83 basesExão 10: 100 629 253–100 629 372, 120 basesExão 9: 100 630 889–100 631 052, 164 basesExão 8: 100 631 806–100 631 945, 140 basesExão 7: 100 632 082–100 632 198, 117 basesExão 6: 100 633 001–100 633 123, 123 basesExão 5: 100 633 229–100 633 340, 112 basesExão 4: 100 633 416–100 633 556, 141 basesExão 3: 100 640 686–100 640 872, 187 basesExão 2: 100 640 976–100 641 228, 253 basesExão 1: 100 641 477–100 641 552, 76 bases181510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,9 kb dos 21,1 kb do gene; 2406 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TFR2

162

posições em TFR2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 21,1 kb de TFR2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TFR2: transferrin receptor 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tfr2

Vancouver

Dante Labs. Gene TFR2: transferrin receptor 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tfr2

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