Gene
HAMP
hepcidin antimicrobial peptide
- HGNC 15598↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000105697↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 57817↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 19q13.12
- Coordenadas
- Cromossoma 19: 35 282 528–35 285 143 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 2,6 kb
- Proteína
- 84 aminoácidos
- Também conhecido como
- LEAP-1, HEPC, HFE2B, LEAP1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000222304.5NM_021175.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Hemocromatose
- Hemocromatose Hereditária
Doença metabólica hereditária caracterizada pela acumulação de ferro nos tecidos.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Flebotomia, quelação de ferro, dieta com restrição de ferro, rastreio familiar
Como HAMP está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,4 kb dos 2,6 kb do gene; 255 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê HAMP
3
posições em HAMP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 2,6 kb de HAMP, incluindo os intrões, e não apenas os 0,4 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
Características associadas a HAMP
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HAMP pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene HAMP: hepcidin antimicrobial peptide. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hamp
Dante Labs. Gene HAMP: hepcidin antimicrobial peptide [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hamp
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