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Gene

TBXAS1

thromboxane A synthase 1

Resumo

Localização citogenética
7q34
Coordenadas
Cromossoma 7: 139 829 264–140 020 293 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 191 kb
Proteína
533 aminoácidos
Também conhecido como
CYP5, CYP5A1, THAS, TXS, TXAS, TS
Transcrito MANE Select
ENST00000448866.7NM_001061.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa TBXAS1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como TBXAS1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa TBXAS1. TBXAS1 e 8 genes próximos no cromossoma 7, de 139 424 779 a 140 424 778.Cromossoma 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3139,6 Mb139,8 Mb140 Mb140,2 Mb140,4 MbLUC7L2: 139 340 359–139 425 496, fita diretaLUC7L2KLRG2: 139 450 625–139 483 719, fita inversaKLRG2CLEC2L: 139 523 668–139 544 985, fita diretaCLEC2LHIPK2: 139 561 570–139 778 016, fita inversaHIPK2TBXAS1: 139 829 264–140 020 293, fita diretaTBXAS1PARP12: 140 023 742–140 063 344, fita inversaPARP12KDM7A: 140 084 746–140 177 678, fita inversaKDM7ASLC37A3: 140 293 693–140 404 433, fita inversaSLC37A3RAB19: 140 404 043–140 427 974, fita diretaRAB19Diagrama de TBXAS1: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 7Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 139 829 264–139 829 479, 216 basesExão 2: 139 872 235–139 872 328, 94 basesExão 3: 139 875 585–139 875 637, 53 basesExão 4: 139 911 225–139 911 321, 97 basesExão 5: 139 936 191–139 936 307, 117 basesExão 6: 139 953 368–139 953 456, 89 basesExão 7: 139 955 459–139 955 607, 149 basesExão 8: 139 957 634–139 957 764, 131 basesExão 9: 139 961 919–139 962 233, 315 basesExão 10: 140 007 091–140 007 182, 92 basesExão 11: 140 015 723–140 015 860, 138 basesExão 12: 140 017 671–140 017 833, 163 basesExão 13: 140 020 025–140 020 293, 269 bases1510135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 191 kb do gene; 1602 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TBXAS1

9

posições em TBXAS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 191 kb de TBXAS1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TBXAS1: thromboxane A synthase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tbxas1

Vancouver

Dante Labs. Gene TBXAS1: thromboxane A synthase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tbxas1

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