Gene
CDIN1
CDAN1 interacting nuclease 1
- HGNC 26929(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000186073(abre num novo separador)
- Gene NCBI 84529(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 15q14
- Coordenadas
- Cromossoma 15: 36 579 626–36 810 244 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 230,6 kb
- Proteína
- 281 aminoácidos
- Também conhecido como
- HH114, MGC11326, FLJ22851
- Símbolos anteriores
- C15orf41
- Transcrito MANE Select
- ENST00000566621.6NM_001321759.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Anemias Diseritropoiéticas Congénitas
- Anemia Diseritropoiética Congénita
Um grupo de doenças (tipos I a IV e formas relacionadas) causadas por alterações em genes como CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 e GATA1, herdadas maioritariamente de forma recessiva, com algumas formas dominantes.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Um diagnóstico orienta a monitorização e o tratamento da sobrecarga de ferro, que pode desenvolver-se mesmo sem transfusões; o interferão-alfa pode ajudar no tipo I.
Como CDIN1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,9 kb dos 230,6 kb do gene; 846 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CDIN1
3
posições em CDIN1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 230,6 kb de CDIN1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,9 kb de exões.
Características associadas a CDIN1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CDIN1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CDIN1: CDAN1 interacting nuclease 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cdin1
Dante Labs. Gene CDIN1: CDAN1 interacting nuclease 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cdin1
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