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Gene

EPHB4

EPH receptor B4

Resumo

Localização citogenética
7q22.1
Coordenadas
Cromossoma 7: 100 802 565–100 827 523 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 25 kb
Proteína
987 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
Tyro11
Símbolos anteriores
HTK
Transcrito MANE Select
ENST00000358173.8NM_004444.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Malformações Vasculares Hereditárias

    • Espectro de Malformações Vasculares Associadas ao EPHB4Autossómica dominante

      Conjunto de malformações vasculares e linfáticas causadas por alterações em EPHB4, desde pequenas manchas capilares cutâneas até malformações arteriovenosas.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Síndrome de Malformação Capilar-Malformação ArteriovenosaAutossómica dominante

      Doença causada por alterações em RASA1 ou EPHB4 que provoca múltiplas pequenas manchas cutâneas cor-de-rosa-avermelhadas e, em algumas pessoas, malformações arteriovenosas de fluxo rápido no cérebro, na coluna vertebral ou nos membros.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecê-la favorece a realização de exames de imagem ao cérebro e à coluna vertebral e o rastreio dos familiares.

  • Linfedema Primário e Malformações Linfáticas

    • Malformação Linfática 7Autossómica dominante

      Uma condição causada por alterações no EPHB4 que pode provocar acumulação de líquido antes do nascimento (hidropisia fetal) ou um orifício entre as câmaras superiores do coração.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como EPHB4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa EPHB4. EPHB4 e 43 genes próximos no cromossoma 7, de 100 315 044 a 101 315 043.Cromossoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSPDYE3: 100 307 702–100 322 372, fita diretaSPDYE3PILRB: 100 351 627–100 367 831, fita diretaPILRBPILRA: 100 367 530–100 400 098, fita direta: 100 397 577–100 434 107, fita diretaZCWPW1: 100 400 826–100 428 992, fita inversaMEPCE: 100 428 322–100 435 138, fita diretaMEPCEPPP1R35: 100 435 261–100 436 546, fita inversaPPP1R35SPACDR: 100 456 620–100 464 277, fita inversaSPACDRTSC22D4: 100 466 508–100 479 257, fita inversaTSC22D4: 100 478 099–100 478 170, fita inversaNYAP1: 100 483 605–100 494 802, fita diretaNYAP1AGFG2: 100 539 169–100 569 429, fita diretaAGFG2SAP25: 100 572 228–100 573 916, fita inversaLRCH4: 100 574 011–100 586 236, fita inversaLRCH4FBXO24: 100 583 982–100 601 117, fita diretaPCOLCE: 100 602 321–100 608 175, fita diretaPCOLCEMOSPD3: 100 612 102–100 616 004, fita diretaMOSPD3TFR2: 100 620 416–100 642 779, fita inversaTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 458, fita inversaACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, fita diretaGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, fita inversaGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, fita diretaPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, fita diretaEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, fita diretaZANEPHB4: 100 802 565–100 827 523, fita inversaEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, fita diretaSLC12A9TRIP6: 100 867 126–100 873 524, fita diretaTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, fita diretaSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, fita inversaUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, fita inversaMUC3A: 100 949 414–100 968 348, fita diretaMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, fita diretaMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, fita diretaMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, fita diretaTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, fita diretaSERPINE1AP1S1: 101 154 352–101 161 596, fita diretaAP1S1VGF: 101 162 509–101 167 245, fita inversaVGFNAT16: 101 170 496–101 180 301, fita inversaNAT16MOGAT3: 101 195 007–101 201 088, fita inversaPLOD3: 101 205 977–101 219 968, fita inversaPLOD3ZNHIT1: 101 218 117–101 224 195, fita diretaZNHIT1CLDN15: 101 232 092–101 238 820, fita inversaCLDN15FIS1: 101 239 458–101 252 321, fita inversaFIS1IFT22: 101 310 914–101 321 831, fita inversaIFT22Diagrama de EPHB4: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 100 802 565–100 803 590, 1026 basesExão 16: 100 805 166–100 805 321, 156 basesExão 15: 100 805 501–100 805 694, 194 basesExão 14: 100 806 420–100 806 569, 150 basesExão 13: 100 807 365–100 807 580, 216 basesExão 12: 100 812 747–100 812 994, 248 basesExão 11: 100 813 095–100 813 208, 114 basesExão 10: 100 813 652–100 813 716, 65 basesExão 9: 100 813 919–100 814 021, 103 basesExão 8: 100 817 192–100 817 357, 166 basesExão 7: 100 818 520–100 818 644, 125 basesExão 6: 100 819 557–100 819 889, 333 basesExão 5: 100 820 141–100 820 296, 156 basesExão 4: 100 822 271–100 822 667, 397 basesExão 3: 100 823 644–100 823 931, 288 basesExão 2: 100 824 203–100 824 273, 71 basesExão 1: 100 826 979–100 827 523, 545 bases1716141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,4 kb dos 25 kb do gene; 2964 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EPHB4

56

posições em EPHB4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 25 kb de EPHB4, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EPHB4: EPH receptor B4. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ephb4

Vancouver

Dante Labs. Gene EPHB4: EPH receptor B4 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ephb4

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