Trăsătură
Low number of red blood cells or hemoglobin
Denumire clinică: Anemia
A reduction in erythrocytes volume or hemoglobin concentration.
Rezumat
- Denumit și
- Anaemia, Low number of red blood cells or haemoglobin
- Sistem corporal
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Low number of red blood cells or hemoglobin, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu462 de gene asociate cu Low number of red blood cells or hemoglobin
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Low number of red blood cells or hemoglobin. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTN4actinin alpha 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CYB561cytochrome b561 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC6L2ERCC excision repair 6 like 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FANCCFA complementation group C | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FANCFFA complementation group F | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FANCIFA complementation group I | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GATA2GATA binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GATBglutamyl-tRNA amidotransferase subunit B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GATCglutamyl-tRNA amidotransferase subunit C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HSCBHscB mitochondrial iron-sulfur cluster cochaperone | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFNGinterferon gamma | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IL27RAinterleukin 27 receptor subunit alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IL37interleukin 37 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LCKLCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 422 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LYZlysozyme | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MPIG6Bmegakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MVKmevalonate kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFB7NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLCG1phospholipase C gamma 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PRF1perforin 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PROS1protein S | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| QRSL1glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAG1recombination activating 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RAG2recombination activating 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RC3H1ring finger and CCCH-type domains 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPL17ribosomal protein L17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPL27ribosomal protein L27 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPS10ribosomal protein S10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPS26ribosomal protein S26 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SERPINA6serpin family A member 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC11A2solute carrier family 11 member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SRP68signal recognition particle 68 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| STX11syntaxin 11 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TCF3transcription factor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TERCtelomerase RNA component | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| THPOthrombopoietin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TP53tumor protein p53 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VPS45vacuolar protein sorting 45 homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZNF808zinc finger protein 808 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AK2adenylate kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BIRC3baculoviral IAP repeat containing 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 6 de afecțiuni |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCAFA complementation group A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCBFA complementation group B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FANCD2FA complementation group D2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCEFA complementation group E | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCGFA complementation group G | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCLFA complementation group L | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCMFA complementation group M | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FOXP1forkhead box P1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GATA1GATA binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GLAgalactosidase alpha | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HBBhemoglobin subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| HBDhemoglobin subunit delta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIF23kinesin family member 23 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MALT1MALT1 paracaspase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NPM1nucleophosmin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAD51RAD51 recombinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAD51CRAD51 paralog C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| SNX10sorting nexin 10 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TALDO1transaldolase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| TFtransferrin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| TYMSthymidylate synthetase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| UMPSuridine monophosphate synthetase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANK1ankyrin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| C1QBcomplement C1q B chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CALRcalreticulin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCND1cyclin D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ENGendoglin | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EPHB4EPH receptor B4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FDXRferredoxin reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOCADfocadhesin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXP3forkhead box P3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Des (30–79%) | În 8 de afecțiuni |
| GDF2growth differentiation factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNA14G protein subunit alpha 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IL12Binterleukin 12B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IRF1interferon regulatory factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JAK2Janus kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KRT14keratin 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KRT5keratin 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMO1LIM domain only 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MECOMMDS1 and EVI1 complex locus | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEPDpeptidase D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMLPML nuclear body scaffold | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKACGprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit gamma | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RECQLRecQ like helicase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| RNF31ring finger protein 31 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SASH3SAM and SH3 domain containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHPKsedoheptulokinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCN2transcobalamin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TFRCtransferrin receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADAadenosine deaminase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALX4ALX homeobox 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BTKBruton tyrosine kinase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBLCbl proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CD247CD247 molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CD4CD4 molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC40cell division cycle 40 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ETV6ETS variant transcription factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EWSR1EWS RNA binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| F2coagulation factor II, thrombin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| F8coagulation factor VIII | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO22F-box protein 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPC3glypican 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF15kinesin family member 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LIG3DNA ligase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAX2paired box 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PBX1PBX homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCNTpericentrin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHF21APHD finger protein 21A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF113Aring finger protein 113A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SP110SP110 nuclear body protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTRtransthyretin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TYMPthymidine phosphorylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WT1WT1 transcription factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| APTXaprataxin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| C3complement C3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CASRcalcium sensing receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CD46CD46 molecule | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CFBcomplement factor B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CFIcomplement factor I | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CPceruloplasmin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FMO3flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ITKIL2 inducible T cell kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MDM4MDM4 regulator of p53 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MUC1mucin 1, cell surface associated | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NPHP1nephrocystin 1 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| NPHP4nephrocystin 4 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLECplectin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RENrenin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RPS27ribosomal protein S27 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A38solute carrier family 25 member 38 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC40A1solute carrier family 40 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SRP54signal recognition particle 54 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TFR2transferrin receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| THBDthrombomodulin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni