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Gene

SEC61A1

SEC61 translocon subunit alpha 1

Resumo

Localização citogenética
3q21.3
Coordenadas
Cromossoma 3: 128 052 437–128 071 683 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 19,2 kb
Proteína
476 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Transcrito MANE Select
ENST00000243253.8NM_013336.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença Tubulointersticial Renal Autossómica Dominante

    • Nefropatia Hiperuricémica Juvenil FamiliarAutossómica dominante

      Doença renal tubulointersticial de transmissão autossómica dominante, mais frequentemente causada por variantes em UMOD (e também em REN ou SEC61A1), com níveis elevados de ácido úrico, gota precoce e perda gradual da função renal.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a monitorização da função renal, o tratamento da gota e a avaliação cuidadosa de dadores de rim vivos com parentesco. A forma associada a REN pode responder à fludrocortisona.

  • Imunodeficiência Variável Comum (CVID) Monogénica

    • Imunodeficiência variável comum

      IgG baixa com IgA e/ou IgM baixas e respostas fracas às vacinas; as formas de gene único incluem NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 e TNFRSF13B (TACI).

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A substituição de imunoglobulinas e o tratamento precoce das infeções são práticas padrão; uma causa genética pode orientar a monitorização de autoimunidade, linfoma e doença pulmonar, e algumas formas (como a deficiência de LRBA) respondem a terapêutica dirigida.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SEC61A1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa SEC61A1. SEC61A1 e 10 genes próximos no cromossoma 3, de 127 562 060 a 128 562 059.Cromossoma 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 MbTPRA1: 127 571 232–127 598 318, fita inversaTPRA1MCM2: 127 598 223–127 622 442, fita diretaMCM2PODXL2: 127 629 143–127 672 810, fita diretaPODXL2ABTB1: 127 672 894–127 683 197, fita diretaABTB1MGLL: 127 689 062–128 052 190, fita inversaMGLLKBTBD12: 127 915 207–127 989 100, fita diretaKBTBD12SEC61A1: 128 052 437–128 071 683, fita diretaSEC61A1RUVBL1: 128 063 024–128 153 914, fita inversaRUVBL1EEFSEC: 128 153 174–128 427 044, fita diretaEEFSECDNAJB8: 128 462 437–128 466 968, fita inversaDNAJB8GATA2: 128 479 423–128 493 208, fita inversaGATA2Diagrama de SEC61A1: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 128 052 437–128 052 559, 123 basesExão 2: 128 052 835–128 052 902, 68 basesExão 3: 128 055 516–128 055 581, 66 basesExão 4: 128 055 673–128 055 751, 79 basesExão 5: 128 056 709–128 056 840, 132 basesExão 6: 128 060 102–128 060 211, 110 basesExão 7: 128 060 508–128 060 661, 154 basesExão 8: 128 064 877–128 065 037, 161 basesExão 9: 128 066 954–128 067 151, 198 basesExão 10: 128 067 421–128 067 612, 192 basesExão 11: 128 067 983–128 068 059, 77 basesExão 12: 128 069 476–128 071 683, 2208 bases1246810125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,6 kb dos 19,2 kb do gene; 1431 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SEC61A1

3

posições em SEC61A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 19,2 kb de SEC61A1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SEC61A1: SEC61 translocon subunit alpha 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sec61a1

Vancouver

Dante Labs. Gene SEC61A1: SEC61 translocon subunit alpha 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sec61a1

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