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Gene

IRF2BP2

interferon regulatory factor 2 binding protein 2

Resumo

Localização citogenética
1q42.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 234 604 269–234 610 178 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 5,9 kb
Proteína
587 aminoácidos
Também conhecido como
LRIR2, IRF-2BP2
Transcrito MANE Select
ENST00000366609.4NM_182972.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Imunodeficiência Variável Comum (CVID) Monogénica

    • Imunodeficiência variável comum

      IgG baixa com IgA e/ou IgM baixas e respostas fracas às vacinas; as formas de gene único incluem NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 e TNFRSF13B (TACI).

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A substituição de imunoglobulinas e o tratamento precoce das infeções são práticas padrão; uma causa genética pode orientar a monitorização de autoimunidade, linfoma e doença pulmonar, e algumas formas (como a deficiência de LRBA) respondem a terapêutica dirigida.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Como IRF2BP2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa IRF2BP2. IRF2BP2 e 3 genes próximos no cromossoma 1, de 234 107 224 a 235 107 223.Cromossoma 11q42.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44234,2 Mb234,4 Mb234,6 Mb234,8 Mb235 MbSLC35F3: 233 904 477–234 326 085, fita diretaSLC35F3COA6: 234 373 438–234 385 080, fita diretaCOA6TARBP1: 234 391 304–234 479 197, fita inversaTARBP1IRF2BP2: 234 604 269–234 610 178, fita inversaIRF2BP2Diagrama de IRF2BP2: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 234 604 269–234 607 852, 3584 basesExão 1: 234 608 447–234 610 178, 1732 bases215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,3 kb dos 5,9 kb do gene; 1764 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê IRF2BP2

4

posições em IRF2BP2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 5,9 kb de IRF2BP2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene IRF2BP2: interferon regulatory factor 2 binding protein 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/irf2bp2

Vancouver

Dante Labs. Gene IRF2BP2: interferon regulatory factor 2 binding protein 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/irf2bp2

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